После четырех лет неопределенности, безнадежности и бесконечного очищения крови врач Кристины сказал ее родителям о клинических испытаниях экспериментального способа лечения липодистрофии. Новая терапия базировалась на недавно открытом белке, который был найден в лаборатории Рокфеллеровского университета. Это лечение влекло за собой определенный риск, поскольку белок не тестировали на достаточном количестве людей с липодистрофией, и никто не мог с уверенностью сказать, какие будут побочные эффекты. Но учитывая, что над Кристиной все так же висела тень смерти, у нее самой и ее семьи не оставалось выбора.
Семнадцатилетней девушке начали делать ежедневные инъекции белка. В первые несколько дней ничего особенного не происходило, но на десятый день ее аппетит, ранее казавшийся неутолимым, начал уменьшаться. Она вспоминает: «Я помню, когда мы ели с папой, как остановилась, не опустошив тарелку. Тогда я сказала: „О боже, я сыта“. И это был первый день, когда все подействовало». Доктор Орал заметила и медицинские различия: «Поначалу Кристина все еще приходила каждую неделю на плазмаферез. Через пару недель лечения мы могли увидеть результат собственными глазами — ее плазма крови выходила менее мутной, чем ранее. Поначалу ее кровь напоминала сливки, поскольку в ней было много триглицеридов и холестерина, но через несколько недель вы могли уже видеть сквозь нее. В тот момент, когда мы добрались до последней запланированной дозы, ее кровь выглядела почти нормально, и анализы были отличными. Ей больше никогда не потребовался плазмаферез».
Кристина ела меньше, и уровень триглицеридов и холестерина у нее резко упал, последовала ремиссия диабета. Излишек жира в печени растворился, размер органа уменьшился на 40 процентов. Болезненные уплотнения жира под кожей тоже исчезли. Экспериментальное лечение позволило телу более эффективно преобразовывать глюкозу и жир, так что они больше не насыщали кровь и не собирались в жизненно важных органах. Здоровье Кристины не просто улучшилось, на самом деле приговоренная к ранней смерти девушка отправилась в колледж, получила работу, вышла замуж и живет полноценной жизнью.
История Кристины и других людей с тем же нарушением жирового обмена — ошеломляющий пример того, насколько важен жир в поддержании хорошего здоровья. Без жира другие органы не могут функционировать должным образом. Жесткий контроль над питанием и предотвращение избытка жира в крови может помочь справиться с симптомами липодистрофии, хотя практически невозможно держать баланс между потреблением и затратами энергии в каждую минуту дня. Но именно чего-то подобного потребовала бы от нас жизнь без жира. Телесный жир позволяет нам абсорбировать энергию пищи сейчас и высвобождать ее при необходимости позже, так что во время еды мы можем думать о других вещах.
У нас вовсе не один тип жира
Ответственность жира в организме не сводится только к манипуляциям с энергией. Мы также используем его для производства тепла, изоляции органов, а еще он служит в качестве переносчика информации для нашей иммунной системы. Наш жир играет разные роли, поскольку в теле содержится жир более чем одного вида. Та его разновидность, которая запасает энергию, именуется белым жиром, именно от него мы хотим избавиться, когда имеем дело с лишним весом. Существует также бурый жир, который находят обычно в области шеи, спины и сердца. Его цвет получается из-за более высокой плотности органелл, именуемых митохондриями.
Но различия между двумя видами жира не сводятся только к цвету. В то время как белый жир запасает энергию, бурый на самом деле сжигает энергию ради получения тепла. Бурый жир может делать это с помощью специального белка термогенина. У маленьких детей процент бурого жира выше, чем у взрослых, зато у последних больше бежевого жира. Бежевый жир был обнаружен в 2012 году доктором Брюсом Шпигельманом, исследователем из Центра диабета Джослин (Бостон). Он выяснил, что во время упражнений наши мускулы производят гормон иризин, который отправляет информацию бежевому жиру и в конечном итоге превращает его в бурый. Нет уверенности в том, почему тело наращивает объем бурого жира в ответ на упражнения, но с точки зрения потери веса бежевый жир — это молодой бурый.
Идея манипулирования с белым жиром — инъекция в него бурого жира или превращение его в бежевый — сейчас является активной областью исследований для ученых, занимающихся ожирением. Кроме упражнений холод также увеличивает активность бурого или бежевого жира у взрослых. Бурый жир обладает потенциалом уменьшать количество белого жира, по крайней мере сейчас ученые в это верят.
Бурый жир выглядит Святым Граалем диетологии: жир, который сжигает энергию, так что мы можем есть больше. Но даже нечто столь полезное может стать вредным. Обратимся к уникальной истории Джоселин Риз.
Слишком много хорошего
Джоселин Риз родилась на восемь недель раньше срока с весом два фунта семь унций[16]. Как и многие недоношенные, она осталась в больнице на несколько недель, чтобы набрать вес и стабилизировать рост. Домой она отправилась с весом четыре фунта, и родители заботились о ней точно так же, как и о трех старших, здоровых детях. Хотя новорожденные обычно набирают по унции в день, к шести месяцам Джоселин весила лишь около шести фунтов[17].
Родители девочки отвезли ее обратно в больницу, где врачи провели обследование и усилили питание Джоселин. Все у нее выглядело нормально, за исключением того, что она не могла набрать вес, даже когда поглощала много калорий. Так что доктора отправили маленькую пациентку к мировому эксперту по детскому метаболизму.
Доктор Халид Хуссаин был врачом и профессором детской метаболической эндокринологии в Университетском колледже Лондона. Это международный центр, куда направляют многих пациентов со сложными нарушениями метаболизма. Хуссаин хорошо знал, как лечить и исследовать необычные случаи низкого уровня сахара в крови и диабета. В 2010 году Джоселин Риз привезли к нему.
Доктор сделал большое число метаболических и эндокринных анализов, пытаясь найти причину проблемы. Уровень сахара в крови оказался низким, так что был начат курс постоянного введения глюкозы и повышен объем калорий, которые получала Джоселин. Уровень инсулина оказался низким, зато адреналин, норадреналин, кортизол и гормон роста были в норме. Но когда Хуссаин измерил уровень энергетических затрат в состоянии покоя, тот оказался много выше нормы.
Хуссаин не мог точно сказать, в чем источник нарушений, и обратился за помощью к другим специалистам. Генетики провели свои анализы, пытаясь обнаружить мутации генов, ответственные за нарушение метаболизма, педиатры общей практики обследовали Джоселин на предмет редкой младенческой болезни, гастроэнтерологи проверили ее пищеварительную систему. Были проведены анализы на инфекции и кистозный фиброз. Каждое обследование подтверждало, что Джоселин должна нормально набирать вес. Совершенно растерянный Хуссаин запросил помощи от врачей за пределами своего госпиталя, но никто не мог сказать, почему ребенок потребляет в шесть раз больше калорий, чем другие, но не набирает вес.
