мозга, которые могут возникать непредсказуемо на протяжении всей жизни больных, означает, что это заболевание может сопровождать любой симптом.
Спустя много лет после постановки диагноза, примерно в 2014 году, Пабло был госпитализирован с рядом непроизвольных и аномальных движений рук и рта. Кроме того, он заметил проблемы с речью и почувствовал, что застрял язык. Пабло выкуривал четыре пачки сигарет в неделю, употреблял значительное количество алкоголя, выкуривал около пяти косяков марихуаны в день и употреблял до трех граммов кокаина в день на протяжении более десяти лет. Он жил уже не на улице, а в защищенном приюте, и в определенной степени вся эта комбинация болезни, образа жизни и наркотиков позволяла вполне правдоподобно думать, что в результате всего этого у него был поврежден мозг. В любом случае его история была изучена углубленно, выявив дистонию с аномальным положением шеи, хорееподобные движения конечностей, некоторые миоклонии и некоторые лобные признаки на когнитивном уровне. Проведенные анализы и другие обследования показали, что у него нет опухолевых маркеров, нет антител, которые могли бы быть связаны с этими симптомами, нет отклонений в содержании спинномозговой жидкости, нет проблем с почками или печенью или инфекций.
Ему сделали МРТ головного мозга, показавшую множественные поражения белого вещества, некоторые из которых затронули структуры, участие которых в контроле движений позволяет предположить, что симптомы связаны с этими поражениями.
В 2018 году он вернулся, на этот раз обратившись в наше отделение двигательных расстройств. Стало хуже.
У него наблюдались множественные непроизвольные движения, явное ухудшение речи, когнитивных и поведенческих функций. Рассеянный склероз может сопровождать двигательные расстройства, такие как хорея или гемихорея, в зависимости от топографии поражений, и в случае Пабло у него были двусторонние поражения базальных ганглиев, которые могли объяснить все это. В любом случае всегда стоит изучить другие причины. Употребление, злоупотребление и абстиненция кокаина также могут быть связаны с широким спектром двигательных расстройств, среди которых дистония, тики, хорея, языковые и орофациальные движения, а также акатизия – острое беспокойство. В любом случае, приписывание проблем человека к его образу жизни, не идя дальше, снова было бы ошибкой.
Возраст и характер симптомов Пабло заставили предположить, что это могло быть началом болезни Хантингтона, однако генетический тест показал, что Пабло не является носителем мутации, вызывающей это заболевание. Именно тогда я увидел его. На протяжении всей карьеры у меня была и остается исключительная возможность работать, учиться и пытаться понять и помочь сотням людей, пострадавших от болезни Хантингтона. Возможно, по этой причине, как только я увидел Пабло, понял, что у него ее нет.
При болезни Хантингтона совершенно очевидно, что потеря интереса и ухудшение когнитивных функций приводят больных к апатии, раздражительности и часто повторяющемуся состоянию. Но Пабло был чрезвычайно мягким человеком. На самом деле он постоянно смеялся и несколько раз спрашивал, может ли он меня обнять. Он много говорил, а люди с болезнью Хантингтона склонны хранить молчание.
Он много говорил, но не контролировал постоянные изменения громкости тона своего голоса. Он не контролировал это, но осознавал, поэтому извинялся за то, что говорил так громко, и при этом не мог удержаться от безмерного смеха.
Сопровождавший его наставник объяснил, что за последние месяцы ему явно стало хуже. При осмотре стало ясно, что его проблемы с памятью были в основном связаны с проблемами лобной доли. Во время исследования стало очевидным множество явных признаков, таких как явная склонность к настойчивости, неспособность снова и снова прекращать делать определенные вещи, трудности с произнесением слов в соответствии с определенными правилами, чрезмерный смех надо всем или желание прикоснуться и схватить меня.
Но когда подробно поговорили, стал очевиден знак, который был мне очень знаком. Манера его речи явно обеднела, но в диалоге, который он старался поддерживать, неоднократно возникали многочисленные «предчувствия». Это то, что я не знаю, как назвать, и что неоднократно обсуждал с коллегами. Это не просто вокализации, подобные тем, которые издавал Пабло, когда без всякой причины раздавалось «привет, привет» или какой-то бессмысленный шум. Другое дело – огромная скорость произнесения некоторых слов, которая заставляла его говорить раньше своей очереди.
Что-то вроде того, как если бы я начал разговор с вопроса:
– Пабло, как твои дела сегодня?
Пока я еще произносил фразу, он уже отвечал:
– Привет, как дела, очень хорошо, очень хорошо.
Это было похоже на импульсивность, которая проявлялась в речи бесчисленное количество раз и которая, как я уже сказал, казалась знакомой, поскольку видел ее когда-то раньше.
В других случаях также преобладали симптомы, сходные с симптомами Пабло и имевшие иную причину, чем болезнь Хантингтона.
Во внешности Пабло была одна «физическая» деталь, возникшая вследствие его симптомов. В самом деле, саму по себе эту деталь можно было считать чуть ли не патогномоничным признаком, типичным для болезни, которой действительно страдал Пабло. Его губы были искусаны в уголках, внутри и особенно в области нижней губы. Это были не маленькие укусы – это было почти увечье от собственных укусов. В его походке также был виден знак, который чрезвычайно помог направить к наиболее возможному диагнозу. В этой хаотичной, неуклюжей походке, похожей на походку пьяного, бросалось в глаза, как его тело иногда шаталось, что придавало вид, делавший его похожим на резинового человека.
У Пабло была и есть болезнь, очень похожая на болезнь Хантингтона, называемая хореоакантоцитоз – заболевание, которое также является генетическим, нейродегенеративным и, к сожалению, неизлечимым. Поведение, связанное с членовредительством, не является чем-то необычным в контексте заболеваний нервной системы. Некоторые чрезвычайно драматичны, как, например, синдром Леша – Нихана, который поражает детей и ассоциируется с самоповреждением губ и других частей тела.
ПРИ ХОРЕОАКАНТОЦИТОЗЕ БОЛЬНЫЕ ЧАСТО КУСАЮТ СОБСТВЕННЫЕ ГУБЫ ДО ЯВНЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ, А ТАКЖЕ ОБЛАДАЮТ «СТРАННОЙ» ПОХОДКОЙ И НЕПРОИЗВОЛЬНЫМИ ДВИЖЕНИЯМИ МЫШЦ.
Пабло был человеком невезучим, обладал невидимостью бездомных, особенно когда они попадают в лапы алкоголя и наркотиков, тем более когда их странное поведение сбивает с толку. Но ничто из всего этого не делало его ответственным за то, что в его генах была запечатлена болезнь, которая, возможно, определяла его образ жизни.
Часть шестая
Большие маленькие истории
Работа с людьми в любой области неотделима от переживания определенных анекдотов или своеобразных ситуаций. Это конкретные события, которые могут быть полны человечности, наполнены комичными моментами или могут иллюстрировать явления, которые всех удивляют.
Еще до того, когда начал думать написать книгу, мне было ясно, что помимо разных случаев, которые пытался разгадать, хотелось рассказать некоторые анекдотические или своеобразные ситуации. Эти моменты, которыми
