Наследственно обусловленные синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции)
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)
Этиология. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. В связи с ферментным дефектом в слизистых клетках мукополисахариды частично или полностью не растворяются в воде, в результате железами вырабатывается очень вязкая слизь. Одновременно имеет место высокая концентрация натрия и калия в поту, а также в слюне, в содержимом двенадцатиперстной кишки и секрете из бронхов, в волосах и ногтях. Вязкая слизь с трудом проходит по протокам поджелудочной железы и бронхам, часто вызывает закупорку их. В результате образуются заполненные слизью кисты, бронхоэктазы, развивается хронически протекающий воспалительный процесс с последующим образованием фиброзной ткани в поджелудочной железе, пневмосклероза, цирроза печени и т. д.
Клиника. Выделяют следующие формы болезни: мекониальную кишечную непроходимость; бронхолегочную; кишечную; генерализованную; абортивную.
Мекониалъная кишечная непроходимость проявляется к концу первых, на вторые сутки жизни ребенка, отмечаются метеоризм, беспокойство, задержка стула, рвота, отказ от груди. С трудом выделяется зловонный, чрезмерно вязкий меконий. Непроходимость кишечника подтверждается рентгенологически. Если удается спасти ребенка с помощью операции, то обычно через 1–2 недели появляются другие симптомы этого заболевания, и в первую очередь изменения со стороны органов дыхания.
Бронхолегочная форма проявляется в первые дни жизни постоянным, временами усиливающимся сухим, навязчивым, нередко с позывами на рвоту кашлем; отмечается осиплость голоса. Кашель усиливается при перемене положения тела. В легких перкуторно – коробочный оттенок звука, аускультативно – жесткое дыхание. Эти нарушения обусловлены чрезвычайной вязкостью и липкостью мокроты, которая закупоривает дыхательные пути. В дальнейшем бурно или постепенно развивается клиническая картина стафилококковой или двусторонней мелкоочаговой пневмонии с выраженной дыхательной недостаточностью. Рентгенологически типична интерстициальная пневмония с эмфиземой и усиленным ячеистым рисунком, нередки сегментарные и дольковые ателектазы.
Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз приводят к развитию деформаций грудной клетки, изменению концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формированию «легочного сердца».
При кишечной форме в первые дни или месяцы жизни появляются диспепсические явления: срыгивание, рвота, обильный, обычно жирный кашицеобразный или мягко оформленный (реже жидкий), как правило, зловонный стул. В анамнезе указания на периодический запор, после которого самостоятельно или после клизмы густой жирный, подобный замазке стул. Дети не переносят жирную пищу, часто болеют респираторными заболеваниями, отстают в физическом развитии. Цвет кожи характерной бледно-землистой окраски. Нередко отмечаются увеличение, вздутие живота, расширение венозных сосудов передней брюшной стенки и груди. Одновременно могут быть изменения в легких.
Диагноз подтверждается обнаружением повышенного содержания натрия, калия и хлора в поту и слюне больных (до 5 раз) и резкого снижения панкреатических ферментов (липазы, трипсина, амилазы). Снижение трипсина в кале выявляется пробой Швахмана.
Генерализованная (смешанная) форма характеризуется нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. В некоторых случаях эта форма протекает с отечным или желтушным синдромами, возникающими вследствие кистофиброзного поражения печени. Клинически и морфологически изменения имеют характер более тяжелого процесса в легких, поджелудочной железе, кишечнике, печени.
