Чем именно две нормальные копии гена PAH хуже наличия одной нормальной и одной испорченной копии этого гена, неясно. По одной из гипотез, обладатели генной пары «дефект — норма» по PAH лучше переносят инфекции во время беременности, поэтому менее склонны к потере эмбриона в результате спровоцированного заболеванием выкидыша. Это предположение было высказано еще в 1970-х годах, но до сих пор не подтверждено. Ясно одно: преимущество генной пары «дефект — норма» достаточно велико для того, чтобы перевесить довольно небольшую вероятность стать родителем умственно отсталого ребенка, в отсутствие научно обоснованной диеты неспособного к самостоятельной жизни.
Менее зловещий пример генетически обусловленной пищевой непереносимости — целиакия: заболевание, при котором белок глютен, входящий в состав зерновых, не усваивается организмом. Его избыток повреждает ворсинки тонкой кишки, что приводит к их хроническому вос-палению и нарушению всасывания других питательных веществ. Симптомы целиакии — жидкий стул, похудение, вздутие живота и повышенное газообразование. Причины этого заболевания не совсем ясны. По-видимому, целиакия возникает из-за отсутствия или недостаточности фермента глиадинаминопептидазы, который расщепляет клейковину. Однако его дефекта недостаточно, чтобы заболеть: для полного развития целиакии также требуется генетическая предрасположенность, например наличие некоторых «специальных» вариантов генов иммунного ответа. При неполном расщеплении клейковины образуются пептиды, которые провоцируют окислительный стресс и воспаление, постепенно разрушающее стенку кишечника. Что же делать? Всю жизнь соблюдать безглютеновую диету, что непросто, поскольку приходится исключать все продукты, в состав которых входит мука из злаковых растений, а это не только хлебобулочные изделия из пшеничной и ржаной муки, но и многие крупы, макаронные изделия. При полном исключении глютена из рациона качество жизни пациентов с целиакией улучшается на глазах. Да, вы больше не можете есть булгур, пасту, кускус, но внимание группе, богатой медленными углеводами, придется уделить. Их недостаток может приводить к повышенной усталости, а заодно повышать желание есть больше сладкого. Позаботьтесь о добавлении к рациону риса, гречки (в том числе зеленой), киноа, овсянки с надписью «без глютена», сорго, кукурузы. Не обходите стороной бобовые и картошку.
Также важно включать и продукты, богатые омега-3 жирными кислотами (рыбу, моллюски, семечки), и растительные флавоноиды и каротиноиды, обладающие противовоспалительным и антиоксидантным эффектом, содержащиеся в орехах, маслах, овощах и фруктах. Они способствуют восстановлению барьерной функции стенки кишечника и снижению тяжести заболевания.
Важно отметить, что истинная целиакия встречается не столь часто, как мы привыкли думать. В Европе симптоматическую целиакию наблюдают менее чем у одного из ста взрослых, а стертые, бессимптомные формы, которые можно обнаружить лишь с помощью исследования уровня соответствующих антител, у одного из ста пятидесяти человек[261]. В Азии, правда, цифры немного повыше, особенно у детей.
ПРАКТИЧЕСКИЙ СОВЕТ
Для подавляющего большинства соблюдение безглютеновой диеты — скорее дань моде, чем жизненная необходимость. Примерно 13% жителей Великобритании предполагают у себя аллергию или чувствительность к глютену, но на самом деле людей с этим заболеванием менее 1%. Полное исключение злаковых из рациона имеет смысл только после лабораторного подтверждения целиакии или аллергии и консультации с врачом. Даже если генетический тест выявил предрасположенность к непереносимости глютена, это еще не значит, что вы больны. Лишь небольшой процент лиц, предрасположенных к развитию целиакии, ею заболевает. Помимо глютена в злаковых есть и множество других белков, на которые также способны развиться реакции, приводящие к их непереносимости. Именно поэтому иногда по результатам тестов на пищевую непереносимость глютен может остаться в списке разрешенных продуктов, а злаковые растения, содержащие его, например овес и рожь, — попасть под запрет.
Вопрос о влиянии безглютеновой диеты на состояние детей с диагнозом аутизма — в процессе изучения. На данный момент нет исследований, подтверждающих необходимость радикально менять рацион ребенка, исключать или добавлять конкретные продукты. У зарубежных и российских ученых есть единичные данные об улучшениях, наблюдаемых у глютеночувствительных детей с аутизмом в результате перехода на безглютеновую диету. В зависимости от конкретного случая они могут быть более или менее выраженными, а также сильно зависят от того, что в принципе ест ребенок. Как и в случае с обычными детьми, в первую очередь необходимо выявить, действительно ли у ребенка есть чувствительность к этому типу белка, а уже потом ограничивать рацион. Если есть, исключение глютена действительно может улучшить качество жизни малыша и, возможно, положительно повлияет на его поведение. В противном случае сокращать рацион не следует, ведь обычно диета ребенка с аутизмом и так довольно скудна и нуждается скорее в разнообразии, чем в ограничениях.
Наличие предрасполагающих генных вариантов — только один из многих факторов, определяющих развитие целиакии. Именно поэтому ее относят к группе «многофакторных» заболеваний. Другими словами, одних генов тут недостаточно. Для запуска патогенного механизма нужно дополнительное внешнее воздействие — сильный «толчок» со стороны окружающей среды, а точнее длинная цепочка таких «толчков».
Факторы внешней среды, запускающие механизм целиакии, пока точно не выявлены. Вы можете встретиться с ними, а можете и не встретиться. Так что наличие предрасполагающих генных вариантов не приговор. Не надо бежать впереди паровоза и навсегда расставаться с французской булкой из страха, что когда-нибудь от нее у вас заболит живот.
Заключение
Какие рекомендации по питанию актуальны и где их найти?
На данный момент самый удобоваримый из официальных путеводителей по питанию — канадский Food Guide, опубликованный в начале 2019 года.
На момент написания этой книги он сильно отличался от любого другого одобренного государствами путеводителя, например Eat Well Guide, опубликованного British Nutrition Foundation. Почему? В канадском путеводителе, как и во всех остальных, вполне адекватно отражена необходимость овощей и фруктов, а также цельнозерновых продуктов и пищи, богатой белком. Но, в отличие от «здоровых тарелок» и «пирамид здорового питания» других стран, в нем нет граммов и калорий, а основные принципы звучат примерно так.
• Ешьте много овощей и фруктов.
• Ешьте цельнозерновые продукты.
• Ешьте продукты, богатые белком.
• Выбирайте продукты с качественными жирами.
• Снизьте потребление обработанных продуктов.
