До появления УЗИ и других современных диагностических методов выявление пороков развития плода и многих опасных осложнений беременности оставалось на весьма низком уровне. Но сегодня благодаря достижениям медицинской науки, в том числе акушерства, многие заболевания можно предотвратить или обнаружить на ранних сроках беременности. Перинатальный генетический скрининг позволяет выявить женщин, у которых высок риск родить ребенка с хромосомным заболеванием (синдромом Дауна) и пороком развития нервной трубки (спина бифида). После получения положительных результатов скрининга необходимо провести соответствующие диагностические исследования.
Методы диагностики, применяемые до рождения ребенка в период беременности, называются пренатальными (или перинатальными).
А как вообще можно понять, нормально ли развивается ребенок внутри матери? Помимо УЗИ, упоминавшегося в предыдущих главах, пренатальная диагностика включает в себя забор ворсин хориона, околоплодных вод, крови ребенка, других его жидкостей и тканей. Всё это инвазивные методы, связанные с внедрением инструментов в тело женщины и порой плода. Поэтому их проводят по строгим показаниям. Некоторые методы диагностики могут использоваться и для лечения (например, осмотр ребенка с помощью фетоскопа, забор крови и определение уровня гемоглобина с последующим переливанием крови плоду).
Мы с вами остановимся на двух наиболее часто используемых методах диагностики – заборе околоплодных вод и заборе ворсин хориона. В данном случае речь идет о пренатальной генетической диагностике, поскольку при помощи этих исследований определяется набор хромосом у ребенка.
Еще не так давно забор околоплодных вод для определения хромосомного набора ребенка предлагалось пройти всем беременным женщинам старше 35 лет: у них выше риск того, что у плода имеется хромосомная аномалия. Сейчас, учитывая результаты перинатального скрининга и УЗИ, к инвазивным методам диагностики прибегают выборочно.
Кому врачи могут рекомендовать пренатальную генетическую диагностику?
Женщинам старше 35 лет.
Женщинам, чьи результаты перинатального генетического скрининга отличаются от нормы.
Тем, у кого в прошлом рождались дети, пораженные хромосомными и генетическими болезнями, или во время беременности обнаруживались такие поражения плода.
Если известно, что один из родителей является носителем генетического заболевания.
В случаях повторных спонтанных выкидышей.
Если в семье имеются случаи хромосомных, генетических заболеваний, рождения детей с пороками развития и умственной отсталостью, а также если супруги являются близкими родственниками.
Если вы входите хотя бы в одну из перечисленных категорий, не исключено, что вам предложат один из методов пренатальной диагностики. Однако такая диагностика не является обязательной, и вы вправе от нее отказаться.
Плодное яйцо прикрепляется к стенке матки при помощи ворсин хориона – части плодного яйца, из которого потом разовьется плацента. Забор ворсин хориона делают специальной иголкой или катетером в 10–12 недель беременности, после чего в течение 48 часов можно определить хромосомный набор будущего ребенка. Такое исследование необходимо проводить в ситуациях, когда существуют ограничения на проведение медицинских абортов, хотя в большинстве стран прерывать беременность по медицинским показаниям разрешено до 24–26 недель, а в исключительных случаях и позже. Риск выкидыша при использовании такого вида диагностики составляет 1–2 % и во многом зависит от навыков врача, выполняющего процедуру, а также от других факторов. Данный метод имеет недостатки: он не позволяет диагностировать пороки развития нервной трубки плода; есть риск повредить эмбрион; в исследуемый материал могут попасть клетки матери, поэтому результат может оказаться противоречивым.
Забор околоплодных вод называется амниоцентезом. Его проводят на сроке 15–16 недель, а при необходимости – на других сроках (например, чтобы определить уровень созревания легких плода в случае вопроса о родоразрешении). Раньше амниоцентез применяли для диагностики резус-конфликта, но сейчас от этого отказались, так как существуют более безопасные методы диагностики данного состояния. В околоплодных водах содержатся вещества, характеризующие реакцию плода на его внутриутробную жизнь, заболевания матери, пороки развития и многое другое. Риск потери беременности при амниоцентезе составляет 0,5–1 % и во многом зависит от срока его проведения.
Если результат перинатального генетического скрининга у женщины от 35 лет и старше составляет 1:180 или выше, ей желательно определить кариотип ребенка с помощью забора околоплодных вод.
Выбирать метод диагностики всегда следует с учетом многих факторов, рационально и осторожно, чтобы не навредить будущему ребенку.
Широко применяется в акушерстве ультразвуковое исследование (УЗИ), которым, к сожалению, нередко начали злоупотреблять, сделав из метода диагностики панацею. Сегодня врачи зачастую ставят гинекологические и акушерские диагнозы только на основании заключения УЗИ – без учета клинических признаков, истории болезни и других факторов. Порой эти заключения описывают состояния, совершенно противоположные как по механизму возникновения, так и по протеканию, взаимно исключающие друг друга. Парадокс в том, что многие врачи УЗИ не имеют акушерской подготовки и обладают лишь поверхностным представлением о заболеваниях и патологических состояниях плода, а многие акушеры не проводят УЗИ и не разбираются в тонкостях этого метода диагностики. Получив на руки заключение УЗИ, такие акушеры иногда лечат то, что лечить не требуется. А хуже всего, когда «копаются» не там, где нужно, например, детально изучают кровоток в маточных артериях или строение плаценты и не смотрят в сторону плода, чтобы узнать, в каком состоянии находится главный объект исследования.
На ранних сроках (11–14 недель) УЗИ проводят как часть перинатального генетического скрининга, чтобы определить число плодов, уточнить срок беременности, измерить воротниковую зону и выявить грубые пороки развития.
Более детальное, анатомическое УЗИ рекомендуется проводить в 19–20 недель, так как к этому сроку оказываются сформированы все органы.
Судить о развитии плода (и тем более о задержке в развитии) на основании лишь одного УЗИ не всегда рационально. Многие женщины испытывают настоящий шок, когда врач сообщает, что ребенок отстает в росте и развитии. При этом врач нередко исходит только из того, что размер окружности живота или длина бедренной кости плода меньше цифр, указанных в специальной таблице. Как правило, это поспешные выводы, и они не соответствуют действительности. Срок беременности может быть определен неправильно, кроме того, чем он больше, тем сильнее могут различаться результаты измерений – вплоть до разницы в одну-две недели. Таким образом, если появляется какое-либо сомнение или подозрение на заболевание, необходимо провести повторное УЗИ через одну-две недели и проследить за результатами в динамике.
