Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.
Индивидуальный подход к интерпретации результатов скрининга позволит избежать поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.
Измерение воротниковой зоны плода
В состав перинатального генетического скрининга во многих лечебных учреждениях входит УЗИ с определением толщины воротниковой зоны (пространства) плода. Что собой представляет воротниковое пространство и зачем его измеряют?
Проанализировав многочисленные снимки УЗИ, ученые пришли к выводу, что плод с хромосомными нарушениями может иметь не только большие структурные аномалии, но и незначительные отклонения в строении – «мягкие» УЗИ-признаки, которые обнаруживаются на разных сроках внутриутробного развития. Признаки (маркеры) УЗИ не являются диагностическими критериями в отдельности, однако в совокупности могут свидетельствовать о наличии какого-либо хромосомного или генетического нарушения. Один из таких маркеров – кожная складка на задней поверхности шеи плода, которую называют воротниковой складкой или воротниковым пространством (шеечная прозрачность, nuchal translucency, NT, воротниковая зона, ВП, ВЗ). Было замечено, что у плодов, пораженных трисомией 21 (синдромом Дауна) и другими хромосомными аномалиями, размер этого пространства чаще всего больше нормы.
Первым признаки трисомии 21 описал Даун еще в 1866 году, но только в начале 1990-х годов врачи обратили внимание на ряд особенностей: толщину кожной шейной складки сзади и короткий нос из-за отсутствия носовой косточки. Благодаря сочетанию анализа на биохимические маркеры и ультразвукового измерения воротникового пространства можно выявить до 90 % других пороков развития плода.
Увеличенные размеры ВП (более 3 мм) могут отмечаться при определенных пороках развития сердечно-сосудистой системы, диафрагмы (диафрагмальная грыжа), дефектах передней стенки живота (омфалоцеле), пороках развития почек и ряде генетических синдромов. Кроме того, увеличенные размеры воротниковой зоны могут наблюдаться не только при трисомии 21 (синдром Дауна), но и при трисомии 18, трисомии 13, синдроме Тернера.
Когда необходимо измерять ВП? Международная организация Fetal Medicine Foundation (FMF) разработала стандарты измерения и анализа размеров воротникового пространства и выявления ряда других признаков пороков развития у плода. Этих стандартов придерживаются почти все врачи мира. Согласно рекомендациям FMF измерять ВП следует между 11-й и 14-й неделями (13 недель и 6 дней), поскольку измерение на более ранних или поздних сроках сопровождается большей погрешностью и меньшей достоверностью показателей. В 95 % случаев измерение ВП через живот обеспечивает высокую точность результатов. Если невозможно провести данный вид УЗИ, можно воспользоваться трансвагинальным (через влагалище) датчиком. Важно помнить, что размеры плодного яйца и размеры ВП тесно взаимосвязаны, поэтому погрешности в определении срока беременности чреваты неверными результатами УЗИ, ведь при данном исследовании разница в 0,5 мм имеет существенное значение.
Измерению ВП посвящено порядка 20 объемных научно-клинических исследований. Выяснилось, что чувствительность данного вида обследования зависит в основном от навыков специалиста, делавшего замеры, и составляет 77–80 %, в то время как ложноположительные результаты наблюдаются почти в 5 % случаев. Чрезвычайно важно придерживаться стандартов FMF и не проводить УЗИ раньше или позже рекомендуемого срока. Считается, что врач ультразвуковой диагностики должен провести не менее 100 измерений воротниковой зоны, чтобы стать хорошим специалистом в этом виде диагностики. К сожалению, в странах бывшего Советского Союза толщину ВП часто измеряют врачи УЗИ, не имеющие соответствующей подготовки в данной отрасли акушерства.
Зависимости между размерами ВП и уровнями маркеров (ХГЧ, РАРР-А) не обнаружено, поэтому для прогнозирования трисомий и других пороков развития плода очень важно применять комбинацию показателей, а не полагаться на какой-либо один из них.
Результаты УЗИ, проведенных в разные триместры беременности, также могут быть совершенно разными: они не зависят друг от друга. Однако, если, например, во втором триместре на УЗИ обнаружены отклонения в развитии плода или признаки хромосомных синдромов, необходимо принять во внимание показатели первого триместра. И естественно, если плод поражен трисомией, то между показателями первого, второго и третьего триместров, а также биохимическими маркерами будет существовать прямая связь.
В современном акушерстве используется и ряд других скринингов. Так, определяется наличие в посевах материала, взятого из влагалища женщины перед родами (36–38 недель) или иногда раньше, стрептококка группы В. Скрининг всех беременных женщин на гестационный сахарный диабет – новшество в акушерстве, которое оправдывает себя. Об инфекциях и сахарном диабете беременных мы поговорим в других главах.
