Проще всего объяснить с точки зрения генетики характерные признаки Homo sapiens, определяемые отдельными белками и отдельными генами. Например, уже упомянутый мною белок, отвечающий за транспорт кислорода в крови, гемоглобин, состоит из двух цепочек аминокислот, каждая из которых кодируется одним участком ДНК, то есть одним геном. Эти два гена не имеют других заметных проявлений, кроме кодирования структуры гемоглобина, который встречается только в красных кровяных тельцах. Верно и обратное утверждение: структура гемоглобина определяется только этими генами. То, что вы едите или как часто вы занимаетесь физическими упражнениями, может повлиять на количество вырабатываемого гемоглобина, но не на особенности его структуры.
Мы рассмотрели простейший случай, однако существуют гены, определяющие сразу много характерных признаков. Например, смертельное генетическое заболевание, известное как болезнь Тея-Сакса, проявляется в виде множества поведенческих и анатомических аномалий, таких как избыточное слюноотделение, пониженная гибкость тела, желтоватая кожа, аномально большая голова и других. Известно, что в этом случае все характерные проявления каким-то до конца не известным образом обусловлены изменениями одного-единственного энзима, кодируемого геном Тея-Сакса. Поскольку этот энзим встречается во многих тканях нашего тела и расщепляет один широко распространенный компонент клеточной мембраны, изменение этого энзима приводит к широким и в большинстве случаев фатальным последствиям. Встречается и обратная ситуация: на некоторые признаки, такие как рост взрослого человека, влияют одновременно несколько генов, а также внешние факторы (например, качество питания в детском возрасте).
Науке прекрасно известны функции многочисленных генов, определяющих отдельные белки, однако гораздо меньше известно о функциях генов, участвующих в совместном определении каких-либо признаков (например, большинства поведенческих особенностей). Было бы абсурдным предполагать, что такие отличительные черты человека как способность создавать произведения искусства, речь или агрессия кодируются единичными генами Очевидно, что внутривидовые отличия в поведении людей формируются под сильным влиянием внешних факторов, и не так-то просто сказать, какую роль в этих различиях играют гены. Однако участие генов в формировании поведенческих отличии человека от шимпанзе более вероятно, хотя мы пока и не можем выявить конкретные гены, определяющие эти отличия. Например, дар речи, присутствующий у человека, но отсутствующий у шимпанзе, вне всякого сомнения, зависит от различий генов определяющих анатомию голосового аппарата и «электропроводки» головного мозга. Молодой шимпанзе, воспитанный в доме психолога вместе с человеческим ребенком того же возраста, внешне так и остался шимпанзе и не научился ни говорить, ни ходить прямо. Напротив, способность человека во взрослом возрасте свободно говорить по-английски и по-корейски никак не зависит от генов и определяется исключительно языковой средой, в которой он воспитывался, что подтверждают языковые достижения корейских детей, взятых на воспитание в англоязычные семьи.
Что же мы можем утверждать об этих 1,6 процента, на которые наша ДНК отличается от ДНК шимпанзе, учитывая все вышесказанное? Мы знаем, что гены, кодирующие структуру основного гемоглобина у человека и шимпанзе, идентичны, а некоторые другие гены имеют незначительные отличия. В исследованных на настоящий момент 9 белковых цепочках человека и обыкновенного шимпанзе отличаются только 5 из 1271 аминокислот: одна аминокислота в белке мышц — миоглобине, одна в небольшой цепи гемоглобина (так называемая дельтацепь), и три в энзиме под названием карбоангидраза. Однако мы до сих пор не знаем, какие «фрагменты» нашей ДНК отвечают за функционально значимые различия между человеком и шимпанзе, которые будут обсуждаться в главах 2–7: различный объем мозга, отличия в анатомии таза, речевого аппарата и гениталий, плотность волосяного покрова на теле, женский менструальный цикл, менопауза и пр. Эти ключевые различия определяются, конечно же, не пятью различиями в составе аминокислот, о которых нам известно на сегодняшний день. Сегодня с уверенностью можно утверждать только одно: значительная часть нашей ДНК — «молекулярный мусор»; уже известно, что частично таким «мусором» являются 1,6 процента ДНК, составляющие отличие нашего генома от генома шимпанзе; таким образом, функциональные различия должны определяться какой-то до сих пор не выявленной частью этих 1,6 процента части ДНК, имели более серьезные последствия для строения нашего тела, чем остальные. Начнем с того, что большая часть аминокислот в белках может кодироваться, как минимум, двумя различными последовательностями нуклеотидов ДНК. Изменения в составе нуклеотидов, приводящие к замене одной из этих последовательностей на другую, представляют собой так называемые «тихие» мутации: они не ведут к изменению последовательности аминокислот в белках. Даже в том случае, когда изменение одного нуклеотидного основания все же приводит к замене одной аминокислоты на другую, некоторые аминокислоты либо очень похожи на некоторые другие по своим химическим свойствам, либо расположены в нечувствительных участках белков.
Однако другие участки белка имеют решающие значения для его функции. Замена аминокислоты в таком участке на другую, отличающуюся по химическим свойствам, вероятнее всего, приведет к заметным последствиям. Например, такая болезнь как серповидно-клеточная анемия, часто заканчивающаяся летальным исходом, вызвана изменением растворимости нашего гемоглобина, которое, в свою очередь, обусловлено заменой лишь одной из 287 аминокислот гемоглобина — а эта замена, в свою очередь, вызвана изменением лишь одного из трех нуклеотидов, кодирующих эту аминокислоту. Однако в результате этих перемен отрицательно заряженная аминокислота заменилась аминокислотой с суммарным нулевым зарядом, и в результате изменился заряд всей молекулы гемоглобина.
Нам неизвестно, какие гены или нуклеотиды сыграли решающую роль в формировании наших основных отличий от шимпанзе, но мы знаем множество случаев, когда изменение одного или нескольких генов приводят к большим переменам. Выше я упоминал болезнь Тея-Сакса; люди, пораженные этим заболеванием, отличаются от здоровых людей по множеству признаков, видимых невооруженным глазом, — а ведь это заболевание вызывается единственным изменением одного энзима! Это — пример различий между особями одного вида. Что же касается различий между родственными видами, хорошим примером могут послужить рыбы цихлиды, обитающие в озере Виктория в Африке.
Цихлиды — популярные аквариумные рыбки. Из всего многообразия видов цихлид около двухсот обитают в этом озере, в котором они произошли от общего предка приблизительно в течение последних 200 000 лет. По своему рациону эти двести видов отличаются друг от друга так же, как тигры от коров. Некоторые из них пасутся в водорослях, Другие ловят других рыб, а остальные — разгрызают улиток, питаются планктоном, ловят насекомых, отгрызают чешуйки других рыб или специализируются на утаскивании эмбрионов у рыбы-матери, хранящей их у себя во рту. И при этом различия в исследованной части ДНК всех цихлид из озера Виктория в среднем составляют около 0,4 процента! Таким образом, на то, чтобы превратить охотника за улитками в профессионального детоубийцу, понадобилось даже меньше генетических мутаций, чем на то, чтобы мы «произошли от обезьяны».
