С помощью световой микроскопии были определены размеры всех хромосом человека. Затем все неполовые хромосомы были пронумерованы по уменьшению размера – от 1 до 22. Половым хромосомам не присвоили номер, а назвали X и Y. Как показали более точные последующие исследования, хромосома 21 реально оказалась чуть меньше 22, однако нумерацию хромосом не изменили (чтобы не вносить путаницу). Различие в хромосомных наборах между мужчинами и женщинами состоит в том, что у женщин имеются две половые Х-хромосомы (т. е. хромосомы во всех 23 парах одинаковы), а у мужчин пару с Х-хромосомой образует мужская половая хромосома – Y.
Половые клетки человека, в отличие от клеток тела взрослого организма (соматических клеток), содержат не два набора томов ДНКового текста, а всего лишь один. Перед зачатием каждая отдельная хромосома (отдельный том в Энциклопедии человека) сперматозоида отца и яйцеклетки матери состоят из смешанных в разном сочетании различных глав ДНКового текста их родителей. Любая из хромосом, полученная нами от отца, образовалась в его семенниках незадолго до того, как мы были зачаты. Ранее, за всю историю человечества, точно такая хромосома никогда не существовала. Она была сформирована в процессе случайного перемешивания, происходящего при делении, постепенно образуясь из объединяющихся друг с другом участков хромосом предков со стороны отца. Так же обстоит дело и с хромосомами яйцеклеток, за исключением того, что они формируются в организме нашей матери задолго до нашего рождения (почти сразу после рождения самой матери).
В зиготе, образующейся в результате слияния сперматозоида и яйцеклетки, материнские и отцовские гены смешиваются и перетасовываются в разных сочетаниях. Это происходит в результате того, что хромосомы не остаются неизменными в поколениях – они вступают во взаимодействие со своей случайно встреченной парой, обмениваясь с ней материалом. Такой постоянно идущий процесс получил название рекомбинации. И следующему поколению часто достается уже гибридная хромосома – часть от дедушки и часть от бабушки. Далее в ряду поколений пути генов постоянно пересекаются и расходятся. В результате слияния уникальной яйцеклетки с уникальным сперматозоидом и возникает уникальный во всех отношениях геном. И в этом смысле все мы уникумы. Каждый человеческий индивид хранит уникальную генетическую информацию, состоящую из случайной комбинации разных вариантов генов.
Сразу после зачатия будущий человек представляет собой всего одну клетку (зиготу), наделенную одной исходной ДНКовой библиотекой, содержащей 46 томов. Среди 46 томов всегда 23 получены от отца, а другие 23 – от матери. Тексты 23 отцовских и 23 материнских томов хотя и очень сходны в целом, тем не менее отличаются в деталях. Например, в отцовском томе N18 на странице 253 существует предложение-предписание (в виде гена), в котором сказано, что глаза у ребенка должны быть карими, а в этом же материнском томе на той же странице тоже написано о цвете глаз, но согласно этому тексту цвет должен быть голубым. Первое указание более строгое (доминирующее), чем второе, и в результате у ребенка глаза будут иметь карий цвет. Ген, который диктует свои права, называют доминирующим, а тот, который уступает свои права, – рецессивным. Голубой цвет глаз имеют только те люди, у которых и в материнском, и в отцовском тексте содержатся рецессивные гены, в которых есть указание на голубоглазость. Затем зигота делится на две клетки, каждая из них вновь делится, и так до появления миллиардов клеток.
При каждом делении клетки все ДНК точно копируются, причем практически без ошибок. Организм взрослого человека состоит в среднем из 1014 клеток. Например, в головном мозге и печени насчитывается примерно по 10 миллиардов клеток, в иммунной системе – 300 миллиардов клеток. В течение всей жизни человека в его организме происходит около 1016 клеточных делений. Клеточный состав многих органов за 70 лет жизни обновляется несколько раз. И каждая из этих клеток содержит одни и те же 46 томов ДНКового текста.
Глава 4. Сбой программы и генная инженерия
Всего у человека приблизительно 100 000 генов, в структуре которых может встречаться по меньшей мере 12 ошибок, возникающих, как правило, случайно. Большая часть этих ошибок не имеет серьезных последствий, однако некоторые вызывают генетические болезни. Пренатальное (дородовое) исследование может заблаговременно показать родителям, унаследовал ли их младенец ту или иную генетическую болезнь.
Современный уровень генетики дает шанс исправлять ошибки, вызывающие генетические болезни. Генная терапия выявляет дефектный ген и предлагает целый арсенал средств, позволяющих его исправить. Затем путем инъекции пациенту клеток, содержащих исправленные гены, симптомы болезни могут быть смягчены или устранены совсем. Однако такие пациенты все равно будут нести дефектный ген в сперме или яйцеклетке, хотя сами могут жить нормальной жизнью. Первые эксперименты с генной терапией уже проводятся в США. Правда, пока ни одну из серьезных генетических болезней с помощью генной терапии не вылечили.
Открытие того, как клеточная информация «записана», создает возможность внесения изменений в эту «запись», позволяет ее «редактировать». Этот процесс получил название генной инженерии. Впервые ею стали заниматься в 70-е годы. Технология, названная рекомбинацией ДНК, включает в себя вырезание последовательности из гена и введение другой последовательности, либо созданной синтетически, либо взятой из другого вида.
Например, если человеческий ген, в котором закодирован инсулин, извлечь и ввести в ДНК бактерии, то через какое-то время бактерия будет производить инсулин наряду со своими собственными продуктами. Поскольку бактерии размножаются с неимоверной быстротой, получается, что они будут превращены в миниатюрную фабрику по производству полезного белка.
Другой вариант: гены, стойкие к вредителям или засухе, могут быть введены в наследственный код культурных растений. Можно вырастить зерновые, которые станут получать азот прямо из воздуха и не будут нуждаться в удобрениях. Затем могут быть получены генетически идентичные копии – клоны – полезных растений или животных (удачные опыты в этой области уже осуществлены в Англии). В конечном счете с биологической точки зрения нет препятствий и для клонирования людей.
Впервые тревога по поводу возможных побочных эффектов генной инженерии прозвучала на конференции в Калифорнии в 1975 году. Были высказаны опасения, что генетически измененный организм может оказаться за стенами лаборатории и создать угрозу обществу. Тогда же были выработаны принципы и правила, неукоснительное соблюдение которых должно было минимизировать риск.
Существуют опасения, что тем, кто генетически предрасположен к раку или сердечной болезни, будет трудно получить медицинское страхование и даже работу в случае, если эта информация попадет в руки работодателя. Эти проблемы требуют широкого обсуждения и, может быть, принятия специального законодательства по охране «генетической тайны».
Но самое большое беспокойство связано с тем, что разгадка генетического строения человека может подорвать тайну жизни и существование свободной воли. Если все определяют гены, то что остается людям для принятия собственного решения? Угроза заключена в генном детерминизме, в котором таланты, индивидуальность людей и даже то, каким образом они умрут, – все запрограммировано генами. Мораль, официальная философия и религия наравне с наукой вовлечены в полемику об основополагающих истоках жизни и смерти.
