Ознакомительная версия. Доступно 16 страниц из 76
Многие человеческие признаки в большой мере наследственные, и некоторые из них – результат изменения одного гена (например, тип ушной серы) или небольшого числа генов (например, цвет глаз), но большинство других – полигенные (например, рост) и поэтому отражают взаимодействие сотен вариантов генов. В то же время другие признаки имеют мало или вообще не имеют наследственной составляющей (например, политические убеждения и акцент). Большинство признаков, независимо от того, являются ли они поведенческими (например, экстраверсия или подвижный интеллект) или структурными (например, индекс массы тела или склонность к сердечным заболеваниям), получаются из взаимодействия наследственных и ненаследственных факторов. Поведенческие и когнитивные черты высокополигенны, а значит, нет гена, который объяснял бы застенчивость или креативность, агрессию или СДВГ.
Важно отметить, что наследственные и ненаследственные факторы могут взаимодействовать. Например, достаточно просто: чтобы получить болезнь фенилкетонурию, вы должны унаследовать два поврежденных экземпляра гена, регулирующего метаболизм фенилаланина, и питаться продуктами, содержащими фенилаланин. Гены и окружающая среда также могут взаимодействовать через поведение. Например, если вы родились с вариантами генов, которые позволяют быстрее бегать, то вы с большей вероятностью будете заниматься соответствующим видом спорта и благодаря усердным тренировкам еще сильнее улучшите навыки. Главное состоит в том, что гены и опыт не всегда работают в противоположных направлениях, в некоторых случаях они усиливают друг друга.
В целом взрослые в США довольно неплохо оценивают наследственные составляющие признаков. В одном из недавних онлайн-опросов большинство людей более или менее правильно догадались, что, например, политические убеждения имеют совсем небольшую наследственную составляющую, рост – очень большую, а музыкальный талант находится где-то посередине. Но в отношении нескольких признаков оценки людей обычно менее точны. Например, большинство людей считают, что вклад наследственности в сексуальную ориентацию составляет около 60 %, в то время как на самом деле – лишь около 30 % (40 % у мужчин и 20 % у женщин). С другой стороны, большинство людей считают, что изменчивость индекса массы тела (ИМТ) на 40 % наследственная, тогда как на самом деле она наследуется на 65 %[417]. Давайте поразмышляем, как на это несоответствие влияет культура. В случае с ИМТ, как я полагаю, многие люди хотят верить, что потребление пищи – в большей степени волевое решение, чем есть на самом деле. Это часто обсуждаемая и загадочная тема. В большинстве случаев – от хорошей памяти до наследственности личностных качеств – люди считают, что они (и другие) обладают большей степенью автономии и свободы воли, чем на самом деле.
■ ■ ■
В наше время ведутся жаркие дискуссии о перспективе использования техники генного редактирования (особенно системы CRISPR-Cas9), чтобы еще на стадии эмбриона вылечить некоторые генетические заболевания, вызываемые мутациями в одном или небольшом количестве генов. В 2018 году Хэ Цзянькуй из китайского Южного университета науки и технологий, как сообщается, нарушил утвержденные процедуры и нормы, удалив у человеческих эмбрионов ген CCR5. Затем эмбрионы имплантировали матери, в результате чего родились девочки-близнецы по имени Лулу и Нана. Медицинское обоснование этой процедуры состояло в том, чтобы не допустить заражения эмбрионов ВИЧ-инфекцией, переносчиком которой был их отец. В отсутствие белка, экспрессией которого управляет ген CCR5, ВИЧ не может проникнуть в клетки иммунной системы и инфицировать их. Этот эксперимент все осудили. Помимо этических вопросов, существует опасение, что удаление гена CCR5 будет иметь нежелательные последствия для девочек-близнецов. Мы знаем, например, что экспрессия CCR5 происходит в мозге, но функции этого гена в мозге плохо изучены. Вполне возможно, что в результате удаления CCR5 возникнут психоневрологические изменения.
А можно ли использовать технологию CRISPR для изменения других признаков, не имеющих отношения к риску генетических заболеваний или подверженности инфекциям? Ответ “да” – для признаков, определяемых одним или несколькими генами. Например, технически просто узнать, что у вашего ребенка есть вариант гена ABCC11, отвечающий за влажную ушную серу и вонючие подмышки. Не так трудно с помощью генного редактирования изменить цвет глаз, который в основном контролируется двумя генами (но незначительное влияние оказывают еще 14 генов). Однако, как и в случае с CCR5, даже манипулирование небольшим количеством генов может привести к нежелательным последствиям. Например, вариация ABCC11, отвечающая за влажную ушную серу, несколько повышает риск заболевания раком молочной железы[418].
Большинство признаков, которые люди хотели бы улучшить в своих детях, – рост, атлетизм и интеллект – в высшей степени полигенны. Так что здесь существуют не только этические, но и весьма серьезные технические сложности. Во-первых, невозможно отредактировать, например, всю тысячу или около того известных в настоящее время генов интеллекта (которые вместе отвечают только за 30 % изменчивости результатов IQ-теста). Во-вторых, из-за того, что эти мутации не просто суммируются – каждая из них вносит в интеллект свой крошечный вклад, не всегда понятно, как получить наилучшую комбинацию. Вариант гена X связан, например, с увеличением интеллекта, как и вариант гена Y, но, когда они действуют совместно, это может привести к непредсказуемым последствиям. Оба варианта вместе могут снизить интеллект или увеличить, но при этом вызвать эпилепсию или даже создать некоторые медицинские проблемы, не связанные с нервной системой. Умножьте эту проблему на тысячу и увидите ее масштаб. Нынешнее состояние генетических знаний таково, что полигенный признак гораздо легче ухудшить, чем улучшить. В настоящее время нам известны несколько мутаций одного гена, которые приводят к умственной отсталости, но ни одной, увеличивающей интеллект.
■ ■ ■
Удивительно, что мы вообще можем прийти к какому-то согласию, когда дело касается индивидуальных генетических различий и различий в развитии, которые влияют на сенсорные части нервной системы. Как вы помните, при сравнении двух случайных индивидуумов функционально различаются 30 % из 400 генов обонятельных рецепторов. Это первый этап восприятия запахов, еще до того, как дойдет до индивидуальных различий в мозговых цепочках, которые обрабатывают обонятельную информацию, и до того, как эти мозговые цепочки изменятся под влиянием опыта. Из-за врожденных и приобретенных различий в обонянии и вкусовом восприятии мой полный вкусовой опыт дегустации вина Barolo или Cheez Whiz отличается от вашего.
Ознакомительная версия. Доступно 16 страниц из 76
