Ознакомительная версия. Доступно 9 страниц из 42
Молодой ученый Иэн Грэй (Майкл Питт) проводит исследования с целью доказать эволюционный характер развития глаза и старается найти ступени развития глазного яблока от фоторецепторных клеток до современного глаза человека. В процессе поиска он указывает своей коллеге Карен, что глаз эволюционировал от простого к сложному, потому что в его развитии принимает участие ген PAX6. Идея совершенно правильная, очевидная и неновая: если почти у каждого зрячего животного на Земле есть ген PAX6 (или его близкие аналоги), то, скорее всего, наши глаза имеют общий источник происхождения – какое-то животное, у которого впервые возникла фоторецепторная клетка, даже несмотря на то, что у разных животных глаза такие разные. Мы обсуждаем этот факт в книге, даже делаем акцент на то, к чему приводят мутации в гене PAX6 у разных видов животных. Доктор Иэн выдвигает гипотезу, согласно которой у незрячих животных не может быть гена PAX6. Так как нет глаза, то нет и смысла регулировать его развитие. Если найти незрячее животное с геном PAX6, можно предположить, что развитие глаза наступило с нулевой стадии, и таким образом показать, что источник зрения появился до появления глаза, а ген РАХ6 уже существовал до фоторецепторных клеток. О чем это могло бы говорить? Я не знаю. Его помощница Карен занялась поиском.
Отступлю от художественного замысла и скажу, что у незрячих беспозвоночных, например кораллов (да-да, кораллы тоже животные!), имеется сразу четыре аналога гена PAX6, что, в общем-то, не перечеркивает идею авторов, поскольку кораллы, скорее всего, имели зрячего предка, а в фильме стояла задача двигаться к началу эволюции. В итоге герои фильма находят представителя червей без зрения, однако при секвенировании его генома выявляют у него наличие гена PAX6. Герои делают выводы, которые невозможно назвать однозначными.
Мы не собираемся придираться к точности, для нас как для зрителей важен сюжет, который я охарактеризовал бы как мистический в этом случае. Кроме того, основная сюжетная линия фильма выстраивается вокруг того, что доктор Иэн Грей увлеченно изучал рисунки радужки у разных людей и ее связь с возможной реинкарнацией.
Мне нравится любая популяризация науки, а если она переплетается с хорошей сюжетной линией, это тем более хорошо. Быть может, моя книга сделает просмотр этого фильма особенно интересным.
Кератопатия может быть выражена в разной степени на обоих глазах и в пределах одной роговицы.
Вязкие и увлажняющие капли способствуют защите эпителия роговицы от разрушения, поэтому даже тогда, когда нет клинической картины кератопатии, они рекомендованы к применению. Из-за кератопатии при аниридии лучше совсем отказаться от идеи использования контактных линз с нарисованной радужкой. Обычно ее высказывают доктора, которые не интересовались аниридией подробно. Сам факт отсутствия зрачка не вносит основного вклада в снижение зрения. Это подтверждается тем, что при врожденной аниридии, не связанной с мутацией в гене PAX6, острота зрения может быть нормальной и даже очень высокой, что говорит о том, что отсутствие радужки, хоть и дает название самому заболеванию, – отнюдь не самая большая проблема.
Зрение при аниридии чаще всего снижено из-за гипоплазии фовеолы (это патология развития небольшой области на сетчатке глаза, мы вернемся к этой проблеме при обсуждении людей с альбинизмом), нистагма, уменьшения размеров зрительного нерва и проблем, которые присоединяются в течение жизни: глаукомы, катаракты, кератопатии.
Отсутствие радужки
Отсутствие радужки все же беспокоит некоторых врачей и родителей детей с аниридией. Это толкает многих на поиск клиник, где они могли бы поставить искусственную радужку. К сожалению, имплантации искусственных радужек связаны с рисками, которые могут оказаться очень серьезными. Дело в том, что у пациентов с врожденной PAX6-аниридией присутствуют выраженное рубцевание и пролиферация[9] при хирургических вмешательствах, и имплантация искусственной радужки остается рискованным делом.
Между тем FDA (агентство Министерства здравоохранения и социальных служб США) выдало разрешение на использование искусственной радужки при врожденной аниридии, хотя и со многими оговорками. Такое решение критикуется многими врачами, особенно теми, кто занимается этой проблемой именно из-за опасений реализации рисков, связанных с имплантацией искусственной радужки.
Автор этих строк не рекомендует использовать искусственную радужку при аниридии, связанной с PAX6. В анонсе FDA очень много оговорок, которые сложно отмести в случае, если аниридия вызвана генетической мутацией.
Думаю, что обсуждение этой темы еще не закончено, и взгляды на нее будут меняться. Повторюсь, что отсутствие радужки как таковой – не основная проблема пациентов с аниридией, а сама имплантация может быть опасна. Это должны понять родители детей с аниридией и не форсировать события. В любом случае, если вас ориентируют на имплантацию искусственной радужки, я призываю выслушать мнение специалистов, которые занимаются этим вопросом профессионально. Вообще, большая проблема в коммуникации, когда пациент думает, что решает основную проблему, а она кроется совсем в другом.
WAGR(O)
Часто врожденная аниридия входит в состав WAGR-синдрома. Он интересен тем, что служит примером делеции[10] участка хромосомы, на котором расположена целая группа генов (в том числе и РАХ6), что приводит к проявлению симптомов, характерных для вовлечения этих генов.
Раньше этот синдром пытались называть WAGRO, добавляя последнюю букву как obesity – ожирение, однако такое название не сохранилось.
WAGR-синдром – редкое генетическое заболевание, само слово – акроним, объединяющий наиболее характерные симптомы:
• опухоль Вильмса[11], или нефробластома;
• аниридия;
• патология половых органов;
• умственная отсталость;
• ожирение.
У разных пациентов заболевание протекает индивидуально, и некоторые симптомы, характерные для синдрома, могут отсутствовать или же присутствовать другие.
WAGR-синдром – это проявление делеции части 11-й хромосомы. Основной критерий его диагностики – доказательство делеции в 11p13.
В большинстве случаев WAGR-синдром определяется у детей при обнаружении спорадической аниридии, у 30 % из них – характерная делеция (11p13). Остальные признаки WAGR-синдрома могут не проявляться или не быть очевидными в раннем возрасте, что не должно препятствовать направлению на консультацию к специалисту по генетике.
В редких случаях аниридии может не быть. Дети с опухолью Вильмса и другими симптомами, характерными для WAGR-синдрома, такими как патология половых органов, умственная отсталость, неспособность к обучению, или другими проблемами со здоровьем также должны быть направлены на генетическую консультацию.
Ознакомительная версия. Доступно 9 страниц из 42
