in Endocrinology 9 (2018), article 410. Уровень тестостерона также повышается у младенцев мужского пола вскоре после рождения и остается высоким около трех месяцев. Подобное происходит и у девочек, но у них повышается уровень эстрогена. Этот период, называемый «мини-пубертат», все чаще рассматривается как критический для созревания репродуктивных органов и, возможно, для дальнейшей половой дифференциации нервной системы. Об этом периоде развития еще предстоит многое узнать.
73
Ieuan A. Hughes, John D. Davies, Trevor I. Bunch et al., "Androgen Insensitivity Syndrome," The Lancet 380, no. 9851 (2012): 1419–28. Оценки распространенности СПНкА варьируют в пределах 1‒5 на 100 000 XY людей.
74
У человека все клетки, за исключением гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) и красных кровяных телец, обычно содержат весь набор из 22 пар аутосомных хромосом (которым присвоены номера от 1 до 22) и одну пару половых хромосом, XX или XY, одна из которых получена от матери, вторая от отца. Мейоз – это процесс, в результате которого из родительских клеток возникают гаметы. В ходе мейоза материнские и отцовские хромосомы в каждой половой клетке подвергаются кроссинговеру, обмениваясь фрагментами ДНК, так что каждая хромосома в паре содержит смесь материнской и отцовской ДНК. Затем одна хромосома из каждой пары, включая половые хромосомы, передается в каждую новую яйцеклетку или сперматозоид. (Клетки с 23 одиночными хромосомами называются гаплоидными.) Когда гаметы объединяются в результате оплодотворения, они образуют новую клетку, содержащую 23 пары хромосом, по одной от каждого родителя. Эта диплоидная клетка начинает быстро делиться на массу таких же диплоидных клеток, каждая из которых содержит ДНК обоих родителей, при этом образуется бластоциста, а затем эмбрион.
75
Steven L. Salzberg, "Open Questions: How Many Genes Do We Have?," BMC Biology 16, no. 1 (2018), article 94. Мы до сих пор точно не знаем, сколько генов содержится в геноме человека. Оценки со временем снизились и в последнее время находятся в диапазоне от 20 000 до 25 000. Термин «ген» также может обозначать разное, но обычно так называют участки ДНК, которые транслируются в РНК, а затем в белок или которые транслируются в РНК, но не в белок. Было обнаружено, что эти некодирующие РНК, или нкРНК, регулируют экспрессию генов, другие их функции выясняются.
76
Увлекательный рассказ об исследовательской работе Дэвида Пейджа из Массачусетского технологического института, пожалуй крупнейшего в мире эксперта по Y-хромосоме, который «воздал должное этому хромосомному коротышке», см. в: Bijal Trivedi, "Profile of David C. Page," Proceedings of the National Academy of Sciences 103, no. 8 (2006): 2471–73.
77
Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, and Peter Walter, "Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber," in Molecular Biology of the Cell, 4th ed. (New York: Garland Science, 2002).
78
Melvin L. DePamphilis, Christelle M. de Renty, Zakir Ullah, and Chrissie Y. Lee, "'The Octet': Eight Protein Kinases That Control Mammalian DNA Replication," Frontiers in Physiology 3 (2012), article 368.
79
Helena Sim, Anthony Argentaro, and Vincent R. Harley, "Boys, Girls and Shuttling of SRY and SOX9," Trends in Endocrinology & Metabolism 19, no. 6 (2008): 213–22.
80
Всесторонний обзор разнообразия и сложности определения пола у различных организмов, от мух до рыб и папоротников (и людей), написанный понятным языком, см. в: Doris Bachtrog, Judith E. Mank, Catherine L. Peichel et al., "Sex Determination: Why So Many Ways of Doing It?", PLOS Biology 12, no. 7 (2014): e1001899.
81
Joan Roughgarden, Evolution's Rainbow: Diversity, Gender, and Sexuality in Nature and People (Berkeley: University of California Press, 2013), 23.
82
Иногда у мужчин нет половых хромосом XY, а у женщин – XX. В редких случаях во время мейоза (процесса формирования половых клеток, то есть сперматозоидов и яйцеклеток) ген SRY может «транслоцироваться» с Y-хромосомы на другую хромосому, чаще всего X (с которой он рекомбинирует во время мейоза). Если Х-хромосома, содержащая SRY, передается отцом (а другая X-хромосома, как обычно, матерью), то в результате получается мужская особь с половыми хромосомами XX, потому что ген SRY приводит к развитию семенников, а не яичников. Эти мужчины с XX-хромосомами обычно бесплодны, потому что им не хватает Y-хромосомы с генами, необходимыми для полноценной репродуктивной функции. Ahmad Majzoub, Mohamed Arafa, Christopher Starks, Haitham Elbardisi, Sami Al Said, and Edmund Sabanegh, "46 XX Karyotype During Male Fertility Evaluation: Case Series and Literature Review," Asian Journal of Andrology 19, no. 2 (March–April 2017): 168–72.
83
Подробнее о СПНкА и СЧНкА PAIS: Hughes et al., "Androgen Insensitivity Syndrome."
84
Thomas M. Williams and Sean B. Carroll, "Genetic and Molecular Insights into the Development and Evolution of Sexual Dimorphism," Nature Reviews Genetics 10, no. 11 (2009): 797–804; Cho-Yi Chen, Camila Lopes-Ramos, Marieke L. Kuijjer, Joseph N. Paulson, Abhijeet R. Sonawane, Maud Fagny, John Platig et al., "Sexual Dimorphism in Gene Expression and Regulatory Networks Across Human Tissues," BioRxiv (2016): 082289.
85
Shehzad Basaria, "Androgen Abuse in Athletes: Detection and Consequences," The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 95, no. 4 (2010): 1533–43.
86
Решение о том, сохранять или нет яички при СПНкА, непростое. Традиционно врачи рекомендовали удалять внутренние яички у женщин с СПНкА из-за повышенного риска развития раковых опухолей. Но эта практика сейчас подвергается сомнению, поскольку многие женщины с СПНкА предпочитают избегать хирургического вмешательства и получать необходимые гормоны (в основном эстроген) естественным путем, из собственного тела, а не зависеть от экзогенных гормонов. Женщинам с СПНкА, выбравшим этот путь, рекомендуется в профилактических целях регулярно контролировать состояние внутренних яичек. M. Cools and L. Looijenga, "Update on the Pathophysiology and Risk Factors for the Development of Malignant Testicular Germ Cell Tumors in Complete Androgen Insensitivity Syndrome," Sexual Development 11, no. 4 (2017): 175–81; U. Döhnert, L. Wünsch, and O. Hiort, "Gonadectomy in Complete Androgen Insensitivity Syndrome: Why and When?", Sexual Development 11, no. 4 (2017): 171–74.
87
Возможно, вы задаетесь вопросом, почему у мужчин Т не превращается в эстроген и не феминизирует их. У женщин с СПНкА уровень эстрогена находится в пределах нормального мужского диапазона, который значительно ниже нормального женского. Тем не менее причина того, что эти низкие уровни эстрогена могут феминизировать женщин с СПНкА, но не обычных мужчин, заключается в том, что при СПНкА эстроген может действовать без всякого противодействия со стороны андрогенов. Высокий уровень андрогенов обычно подавляет воздействие низкого уровня эстрогена, предотвращая развитие женских качеств. U. Doehnert, S. Bertelloni, R. Werner, E. Dati, and O. Hiort, "Characteristic Features of Reproductive Hormone Profiles in Late Adolescent and Adult Females with Complete Androgen Insensitivity Syndrome," Sexual Development 9, no. 2 (2015): 69–74; Dimitrios T. Papadimitriou, Agnès Linglart, Yves Morel, and Jean-Louis Chaussain, "Puberty in Subjects with Complete Androgen Insensitivity Syndrome," Hormone Research in Paediatrics 65, no. 3 (2006): 126–31.
88
Anne Fausto-Sterling, Myths of Gender: Biological Theories About Women and Men, rev. ed. (New York: Basic Books, 2008), 137.
89
О половых различиях в играх, в частности о мальчишеской одержимости врагами: Joyce F. Benenson, Warriors and Worriers: The Survival of the Sexes (New York: Oxford University Press, 2014), 27–40. Всесторонний обзор половых различий в играх: David C. Geary, Male, Female: The Evolution of Human Sex Differences, 3rd ed. (Washington, DC: American
