Определение группы крови и резус-фактора является необходимым этапом обследования при планировании материнства, так как у женщины с резус-отрицательной кровью существует вероятность возникновения резус-конфликта с плодом. Об этом мы подробно поговорим в соответствующей главе.
Этап 8. Посещение генетика
Нередко будущие мамочки очень настороженно относятся к медико-генетической консультации. И напрасно! Генетические исследования позволяют заранее определить степень риска рождения детей с генетическими аномалиями.
Нарушения у плода могут быть связаны с плохой наследственностью или неблагоприятными внешними воздействиями: курением будущей мамочки, употреблением алкоголя и наркотиков, приемом некоторых препаратов, перенесенными инфекциями, воздействием радиации в период зачатия и до него.
Консультация специалиста необходима, если:
у будущих родителей или их родственников есть какие-либо наследственные заболевания;
● в семье есть ребенок с генетической патологией;
● будущие родители являются родственниками;
● возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;
● предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;
● будущие родители подвергались воздействию радиации или долгое время работали с вредными химическими веществами;
● будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.
Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.
ВОПРОС: Скажите, что мне делать? Я не могла забеременеть 4 года, потом это у меня получилось. Но на 6-й неделе на УЗИ сказали, что есть угроза выкидыша. Затем было все хорошо, а на 12-й неделе начались кровяные выделения. Сделали повторное УЗИ, сказали, что плод замер в развитии на 9-й неделе. Скажите, пожалуйста, какое лечение получить и смогу ли я еще забеременеть? Спасибо.
ВОПРОС: У меня один раз было выскабливание, второй раз медикаментозный аборт, так как обе беременности были замершие. Сдала анализы на скрытые инфекции, результат отрицательный. Родов не было, очень хочется ребеночка. Скажите, пожалуйста, какие еще мне нужно сдать анализы?
Именно хромосомная патология плода приводит к его внутриутробной гибели на ранних сроках развития (так называемая «замершая беременность») и самопроизвольному выкидышу. Поэтому, если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.
ВОПРОС: По УЗИ в 1-м триместре плодное яйцо в верхней трети полости, контуры четкие ровные, эмбрион не визуализируется. Сроки по диаметру плодного яйца (4 мм) – 3–4 недели, по дате последней менструации – 5 недель. Меня беспокоит, что эмбрион не визуализируется и не соответствует срокам. Опасны ли эти явления? Спасибо.
ВОПРОС: Как такое может быть, что во время беременности плод исчезает и остается пустое яйцо?
Это так называемая анэмбриония. Причинами ее возникновения чаще всего являются инфекционно-воспалительные заболевания у матери и хромосомные нарушения плода. При выявлении анэмбрионии необходимо обследоваться у генетика, чтобы исключить повторение аналогичной проблемы в последующих беременностях.
После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль. На 10–13-й неделе беременности необходимо провести первую дородовую диагностику состояния здоровья малыша. В нее в первую очередь входит УЗИ для выявления пороков развития у плода, например, утолщение воротникового пространства (эту патологию обнаруживает УЗИ) характерно для синдрома Дауна.
Во втором триместре выполняется ранний лабораторный пренатальный скрининг.
ВОПРОС: В 18 недель сдала анализ на тройной тест. Результатов долго не было. На 21-й неделе поехала на УЗИ. Врач сказала дословно: «По результатам УЗИ девочка здорова, аномалий нет. Но меня беспокоит эта цифра ХГЧ, которая у вас очень завышена. 1 из 100 детей рождается дауном». На этом она остановилась и отписала направление к генетикам. Они сказали то же самое и написали направление на прокол пуповины, объяснив, что риск потерять ребенка очень большой. Я записалась на эту процедуру, но не была до конца уверена, нужна она мне или нет. Знакомый врач сказал, что только при низком уровне АФП нужно беспокоиться, а один только показатель ХГЧ ни о чем не говорит. Я безумно переживаю, не могу работать, плачу постоянно. Это долгожданная малышка, доченька моя!
ВОПРОС: Срок беременности – 20 недель. Анализы на АФП в норме, уровень ХГЧ – повышен. Акушер настаивает на проведении амниоцентеза, я – против. Есть ли смысл тревожиться, если по УЗИ все нормально?
В последние годы для оценки состояния плода широко используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает оценку маркеров пороков развития плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
Тройной тест проводится на 15–20-й неделе беременности. В обязательном порядке его необходимо выполнять женщинам, имеющим следующие факторы риска:
● возраст старше 35 лет;
● случаи семейного носительства хромосомных болезней;
● рождение предыдущих детей с пороками развития;
● радиационное облучение одного из супругов;
● прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов;
● привычное невынашивание;
● определение признаков патологии плода при УЗИ.
Информативность тройного теста при выявлении синдрома Дауна составляет 60 %, дефектов нервной трубки – 80–90 %. Особую настороженность вызывает снижение АФП при стойком повышении уровня ХГЧ. Такое сочетание позволяет заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить. Следует помнить о том, что этот тест является скрининговым, а не диагностическим. Это значит, что он помогает выявить группу беременных, которым необходимо более углубленное обследование. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез).
