Глава 11
Подводя итоги:
Редкие заболевания учат нас понимать наше генетическое наследиеСегодня вы почти наверняка неплохо представляете себе все те, казалось бы несвязанные, генетические события, которые должны произойти – в должное время и в должном порядке, – чтобы ребенок родился.
А потом, чтобы правильно прошел первый день его жизни. Затем первая неделя. А после и первый год.
И так день за днем.
Подростковый возраст. Потом взросление. И вот человек сам становится родителем. Приходят перемены среднего возраста. И все это течет своим чередом, несмотря на биологические, химические и даже радиологические вторжения мира внешнего в хрупкое равновесие мира внутреннего. А ведь окружающая нас среда каждый день пытается изменить наши гены.
Но небольшие повседневные события вы, скорее всего, при этом упускаете. К примеру, обычно не обращаете внимания на сердцебиение. Или на то, как надуваются и сжимаются легкие, когда вы дышите. Сиюминутная биологическая жизнь и ее генетические последствия остаются вне вашего внимания. Про сердце вы обычно вспоминаете только во время физических нагрузок, а так даже и не задумываетесь, что оно, скорее всего, без остановки билось в вашей груди еще тогда, когда вы не родились. А вот если вдруг что-то вас заставит заволноваться, занервничать или, скажем, просто долго бежать, внимание тут же переключается на то, что происходит внутри вашего тела, хотя вы почти наверняка не знаете, как возникает то или иное изменение в вашей физиологии и какой каскад генетических механизмов при этом запускается. Человеческий геном работает в тесном согласовании с событиями окружающей среды – в любой момент времени он отвечает на события, меняя экспрессию и репрессию генов так, как нужно организму.
Что-то из этих событий вполне заурядно. Например, приходится сделать еще немного молекулярных помощников в виде ферментов, чтобы переварить съеденный завтрак. А иногда всё намного серьезнее. Бывает, что геному нужно представить матрицу для создания структурных белков, которые послужат строительными лесами при заживлении ран или восстановлении после хирургической операции.
Мне иногда немного жаль, что, пока все идет гладко, мы не замечаем генетической подноготной нашей жизни. А ведь даже когда мы просто отдыхаем, внутри нас постоянно идут очень непростые процессы. К сожалению, обычно только тяжелый недуг, настигший нас или кого-то из наших близких, заставляет обратить хоть какое-то внимание на все те невероятно сложные и непостижимо взаимосвязанные процессы, которые происходили, происходят и будут происходить в человеческом организме. От зачатия и рождения до конца жизни.
В театре теней иногда размытым пятном на экран невольно попадают тени кукловодов. Вот так же и мы можем случайно заметить отголоски идущих внутри нас процессов. Заволновавшись, мы ощущаем участившийся пульс; мы видим, как царапины затягиваются, покрываясь корочкой, а потом и вовсе исчезают, однако мы и понятия не имеем о тех сотнях и тысячах генов, которые, чтобы все шло своим чередом, экспрессируются в это время или, напротив, замолкают. Ну совсем как с прорвавшейся водопроводной трубой. Пока все в порядке, мы о ней, разумеется, не думаем. Мало ли что там у нас в стенах или под полом. А вот когда из стены начинает хлестать вода, тут-то ни о чем другом просто и думать невозможно.
Так уж устроена жизнь. Обычно человеческий организм не требует многого взамен на поддержание нашего существования. Несколько тысяч калорий в день, чуть-чуть воды и совсем немного упражнений – вот и все, что нужно, чтобы сохранить то редчайшее, насколько мы знаем, состояние, называемое жизнью.
Наш организм даже помогает нам в этом, словно невидимый и ненавязчивый тренер и диетолог говорят нам, когда нужно есть, пить и спать. Все эти мягкие (хотя и не всегда) сигналы приходят к нам в виде специальных молекул. Выпуская таких миниатюрных посланников, наши тела сообщают нам, что делать. Если мы не обратим на эти требования внимания или же у нас просто не будет возможности их вовремя выполнить, организм начнет настаивать все сильнее – до получения результата. Вспомните хотя бы для примера последний раз, когда вам нужен был туалет, а поблизости его не оказалось. Все это отлажено так хорошо и точно, что большинство из нас почти всю жизнь живет в состоянии всеобъемлющего генетического и физиологического неведения.
Трудно понять, что происходит, пока все идет как надо. Зато если вдруг что-то ломается – вы скоро поймете, о чем я говорю, – с вас как будто спадают шоры, о наличии которых вы и не догадывались. И вдруг все становится предельно ясно.
На всей планете нет никого, кто был бы в точности таким же, как вы.
Однако буду честен: пусть генетически вы и уникальны (если вы, конечно, не однояйцевый близнец), тем не менее существует довольно много людей, сильно на вас похожих.
Иногда людей делают особенными совсем небольшие генетические отличия, но именно они способны повлиять на всю нашу жизнь. Возьмите хоть случай Итана из прошлой главы. Некоторые такие отличия столь редки, что почти невозможно найти другого человека на Земле с такой же особенностью. Для ученого найти и изучить подобное отклонение очень важно – ведь так можно понять, как работает генетика остального человечества и, в случае удачи, найти способ вылечить миллионы людей по всей планете от какого-либо недуга. Новое видение генетики человека – сквозь призму редких генетических отклонений – позволяет делать медицинские открытия и находить лекарства для остальных людей.
А теперь я хочу познакомить вас с Николасом.
С любой точки зрения Николас был слишком молод, чтобы работать учителем. Да и вообще сам факт его существования на Земле был крайне маловероятен. Дело в том, что у Николаса одно из самых редких отклонений в мире – синдром гипотрихоза-лимфостаза-телеангиэктазии (я буду называть его сокращенно СГЛТ).
Не нужно изучать медицинскую дисморфологию, чтобы с первого взгляда сказать, что с Николасом что-то не так. Однако нужен человек с очень специальным образованием – например, таким, как у меня, – чтобы сразу понять: особенности Николаса имеют определенную генетическую основу.
У Николаса ясные голубые глаза, а лицо, казалось бы, застыло в вечном раздумье, но при этом он в любую секунду способен улыбнуться так широко и заразительно, что просто невозможно удержаться и не улыбнуться в ответ. Когда мы познакомились, ему было чуть больше 10 лет, но что-то в его чертах лица убеждало, что парень умен далеко не по годам.
Все это так бросается в глаза и завораживает, что с первого взгляда можно и не заметить те особенности, которые дали название синдрому: гипотрихоз – нехватка волос; лимфостаз – непрекращающийся отек и телеангиэктазия – сеть кровеносных сосудов, проступающих под поверхностью кожи.
Почти полное отсутствие волос (у Николаса была всего пара рыжих прядей на макушке) и похожие на паутину вены, проступающие под поверхностью кожи, по большому счету имели только косметическое значение. Это вовсе не значит, что они не важны, просто ни то, ни другое не угрожало жизни. А вот с отеками все было совсем не так безобидно.
