Причинно-следственная связь между аномалиями белков и конкретной болезнью может быть весьма сложной и запутанной; обычно она весьма трудна для понимания. Еще более серьезной проблемой является то, что в возникновении большинства заболеваний повинен не один, а сразу несколько генов, порой — очень большое число генов, и в этой связи почти невозможно отследить, как именно сочетание мутировавших генов приводит к заболеванию. Тем не менее последние исследования выявили 24 генетических фактора риска возникновения таких распространенных заболеваний, как диабет, биполярное расстройство, кишечное воспаление и артрит. Эти данные получены в результате обследования 17 тысяч людей.
Есть и другие примеры генетически обусловленных заболеваний, которые наглядно демонстрируют, как изменения в генах могут повлиять на нашу жизнь. Дистрофия мышц — это наследственное заболевание, связанное с заменой мышечных волокон жировыми клетками. Возникает оно, когда поврежденный ген перестает кодировать белок, который находится вблизи оболочки мышечных клеток; впрочем, пока не ясно, почему это приводит к столь тяжелым последствиям.
Пузырьковый фиброз — это заболевание, связанное с дисфункцией клеточных оболочек. Ее вызывает мутация гена, кодирующего белок, входящий в состав клеточной оболочки и контролирующий канал, через который соли натрия пропускаются в клетку и выходят из нее. Вредоносное воздействие гена, пережившего мутацию, особенно ощутимо в поджелудочной железе и в легких. Необходимый белок синтезируется, однако ген препятствует его движению, в результате чего белок так и не попадает в клеточные оболочки. Это ведет к нарушению функций поджелудочной железы и легких.
Мутация рецептора мужского гормона тестостерона делает клетки мужчины нечувствительными к тестостерону и приводит к тому, что мужчина с хромосомами XY приобретает внешние признаки женщины. При этом у такого мужчины все равно будут развиваться яички. Синдром Кляйнфельтера, являющийся причиной мужской импотенции, обусловлен тем, что у мужчины появляется лишняя хромосома X. Синдром Тернера — отсутствие у женщины внешних женских признаков — связан с наличием лишь одной хромосомы X вместо положенных двух.
Психические заболевания — не все, но многие — также могут быть вызваны генными сбоями. Это доказывается тем, что однояйцовые близнецы, имеющие одни и те же гены, с вероятностью по крайней мере 50 процентов страдают одинаковыми душевными недомоганиями. В случае же с биполярными депрессиями вероятность возрастает до 75 процентов. Шизофрения также имеет генетическую природу; считается, что в мире ею болен 1 процент населения. Но точно определить гены, которые являются непосредственными виновниками психических заболеваний, крайне трудно. Правда, ученым удалось идентифицировать один из многих генов, связанных с возникновением депрессии, — он блокирует поступление в организм серотонина, что, как полагают, и есть одна из причин депрессии. Однако до полного прояснения ситуации еще очень далеко.
Большинство генных мутаций влияют на организм из-за того, что белки, кодируемые генами-мутантами, утрачивают свои функции. Однако некоторые мутации воздействуют на организм и в силу того, что кодируемые белки приобретают новые — нежелательные — функции. В качестве примера можно привести болезнь Хантингтона — дегенеративное расстройство нервной системы, которое приводит к совершению неконтролируемых движений, утрате интеллектуальных способностей и эмоциональному возбуждению. При болезни Хантингтона белок, кодируемый мутировавшим геном, убивает нервные клетки в определенных частях мозга, следствием чего становится гибель нервов, которые регулируют движения. Болезнь Хантингтона обнаруживается во взрослом возрасте (в то время как остальные генетически обусловленные болезни обычно проявляются в детстве), и поэтому те, кто болен ею, часто успевают произвести на свет детей. Мутация гена, обуславливающая болезнь Хантингтона, передается как через мужские, так и через женские хромосомы, и поэтому существует очень большая вероятность, что ребенок обязательно унаследует заболевание от больного родителя.
С утратой нервных клеток головного мозга связана и болезнь Паркинсона, для которой характерны дрожание рук, ног, головы, замедленность движений. Ученые полагают, что и здесь имеется генная подоплека. Но причина болезни Паркинсона не в наследственности, а в исчезновении ряда определенных микроРНК. Кстати, на значительную роль микроРНК как для роста и развития организма, так и для развития ряда заболеваний указывает все больше данных. Возможно, что микроРНК, а точнее, нарушение их функций «виновато» в болезни Альцгеймера.
Лет тридцать назад существовали весьма оптимистические ожидания по поводу возможностей применения генной терапии для лечения ряда заболеваний. Одним из первых кандидатов был пузырьковый фиброз. Суть метода в введении «правильных» генов в клетки больного. Однако выяснилось, что ввести нормальный ген в те клетки, где он отсутствует, крайне сложно, а добиться того, чтобы он стал функционировать, — еще сложнее. Правда, в последнее время в области генной терапии достигнуто обнадеживающее достижение: ученые смогли ввести ген в клетки глазной сетчатки людей, страдающих от генетического сбоя, который приводил к слепоте. И это привело к улучшению их зрения!
После того как мы рассмотрели многие заболевания с точки зрения ненормального поведения клеток, необходимо упомянуть и о взглядах тех, кто исповедует совершенно иной подход к проблеме возникновения болезней. Речь об адептах альтернативной медицины, которые выдвигают самые разные теории, и эти теории, на мой взгляд, совершенно бессмысленны в свете того, что мы знаем о клетках.
Лично я с превеликим удовольствием вступил бы в Общество защиты научных терминов. Тяга к вступлению стала особенно сильной после того, как я попробовал технику шиацу, которая похожа на акупунктуру, но без иголок, что особенно приятно. А если серьезно, то идея о том, что постукивание и массирование отдельных частей тела способны обнаружить специфическую энергию, настолько иррациональна, что может привести в бешенство кого угодно. В результате сеанса шиацу я узнал, что у меня очень низкая почечная энергия.
Наука стремится использовать слова осмотрительно и так, чтобы каждому понятию давалось самое строгое определение. Люди же, не имеющие к науке отношения, используют термины совершенно произвольно — так они придают своим утверждениям мнимый вес. И с особенной очевидностью абсурдность ситуации проявляется при использовании понятия «энергия». Так, «аюрведическая медицина» утверждает, что в нашем теле существуют каналы, по которым переносится энергия. Центральным понятием акупунктуры являются каналы энергии «ци». Лечение при помощи кристаллов основано на передаче энергии. При этом нет никаких указаний на то, каким образом эта «энергия» вырабатывается и в чем ее природа.
Позитивные результаты, которые порой достигаются благодаря применению «альтернативной» медицины, следует, скорее всего, отнести на счет эффекта плацебо. И уж совершенно ясно, что все это не имеет никакого отношения к фундаментальному понятию энергии, используемому в науке. Энергия, как это было признано еще Галилеем, есть способность совершать работу. Поднятие груза при помощи блока требует приложения силы на расстоянии. Производное силы и расстояния есть работа, являющаяся эквивалентом энергии. Единицей измерения энергии является джоуль, который определяется как сила в один ньютон, прилагаемая на расстоянии один метр. Вся энергия ассоциируется с движением — поднятый вверх вес, например, обладает потенциальной энергией для того, чтобы опуститься вниз, и тогда его энергия конвертируется в кинетическую. В движении молекул присутствует химическая энергия, а в тепле — тепловая. Энергия никогда не теряется, она лишь переходит в иную форму энергии. Основным источником энергии в нашем мире является солнечная радиация, образующаяся в результате термоядерных реакций.
