Это исследование в области популяционной генетики принесло еще один удивительный факт: при сравнении генетического разнообразия африканцев, азиатов и европейцев выяснилось, что у африканцев оно наибольшее. Поскольку большее разнообразие означает более раннюю дивергенцию линий, похоже, что все современные люди недавно мигрировали из Африки. Теория, предполагающая, что люди современного типа появились в Африке около 200 000 лет назад, приобрела мощную группу поддержки и с учетом достижений современной биологии стала основной теорией происхождения человека. Это так называемая модель полного замещения.
Молекулярные часы дают сбой
Поначалу все инициативы по изучению эволюции человека методами генетики были сосредоточены на митохондриальной ДНК из-за невероятной сложности работы с ядерной ДНК, состоящей из 3 млрд пар нуклеотидов. Помимо прочего, геном митохондриальной ДНК, включающий свыше 16 000 пар нуклеотидов, был изучен и у многих других организмов. Самое главное, исследователи считали, что мутации митохондрий не влияют на индивида, поскольку митохондрии находятся вне клеточного ядра. Иными словами, митохондриальная ДНК воспринималась как «нейтральная».
В конце 1990-х гг., однако, молекулярную эволюцию на основе теории нейтральных мутаций стали понемногу оспаривать. Все началось с хорошо изученных митохондрий. Митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии – если у женщины только сыновья и ни одной дочери, то ее митохондриальная линия прерывается, а вместе с ней исчезают и возникшие в ней мутации. Таким образом, действительное число мутаций, случившихся когда-либо в прошлом, может быть намного больше, чем их число в митохондриальной ДНК живых людей. Использование данных только по митохондриальной ДНК неизбежно приводит к сильной недооценке нашей древности.
Другая проблема связана с предполагаемой предсказуемостью периодов мутаций ДНК и, следовательно, с датировкой на их основе. Допустим, мутация происходит каждые 100 лет. Если насчитывается пять мутаций, то можно предположить, что прошло 500 лет. Примерно так, в сущности, мы до сих пор и определяли время нашего генетического происхождения. Но что, если мутация происходила каждые 50 лет, а не 100? Тогда должно было пройти 250 лет, а не 500. И наоборот, если мутация происходит раз в 200 лет, то на пять мутаций требуется 1000 лет. Ну а если мутации случаются нерегулярно? Тогда вообще невозможно определить, сколько на них ушло времени. Именно это и обнаружили ученые. По мере того как все больше исследований показывало, что уровень мутаций в митохондриях может быть непостоянным, оценки времени происхождения человека становились все менее надежными. Выяснилось, что хваленые молекулярные часы отсчитывают время неточно.
Развитие современных биологических наук привело к появлению еще одного аргумента против теории нейтральных мутаций. Эта теория строится на предположении, что мутации некодирующих участков ДНК не оказывают влияния на индивида. Исследования же говорили о том, что такие мутации влияют на жизнь и репродуктивные возможности.
Раньше некодирующий участок называли «мусорной» ДНК, потому что считали не имеющим значения. Однако все больше исследований показывает, что «мусорная» ДНК играет важную роль регулирующей или сигнальной системы для других генов. Даже мутации, которые происходят не в кодирующем участке, могут оказаться положительными или отрицательными. Это значит, что они подвергаются естественному отбору, а молекулярные часы на основе теории нейтральных мутаций неизбежно неточны.
Мало того, с начала 2000-х гг. стали поступать данные о том, что митохондриальная ДНК, вопреки прежнему убеждению, все-таки влияет на жизнь индивида (хотя и находится вне клеточного ядра). Митохондрии не входят в ядро клетки, но отвечают за ее метаболизм. Я всегда восторгалась при виде того, как одно исследование за другим демонстрирует большую роль естественного отбора в формировании генетики митохондриальной ДНК. Теперь кажется нелепым, что мы когда-то думали, будто митохондрии, энергетические фабрики клетки, могут быть нейтральными. Сейчас очевидно, что мы просто были в плену господствующей теории.
Тайна происхождения человека, второй раунд
Сегодня изучение происхождения человека вступило в новую фазу. Все публикации, восстанавливающие нашу родословную по митохондриальной ДНК, по всей видимости, необходимо критически оценить и пересмотреть. Более того, генетики уже не ограничиваются ДНК живых людей, они могут извлекать ДНК из ископаемых останков и анализировать ее. В 1997 г. первое такое исследование, выполненное в Институте Макса Планка в Германии, полностью совпало с господствовавшей в то время идеей, опиравшейся на теорию нейтральных мутаций, и подтвердило модель полного замещения.
Митохондриальная ДНК из останков неандертальцев довольно заметно отличалась от той, что имеется у современных людей. Анализ на основе ядерной ДНК, опубликованный в 2006 г., также показал большую генетическую разницу между неандертальцами и современными людьми. Эти исследования, однако, рассматривали только часть полной генетической последовательности. После 2010 г. был полностью расшифрован геном неандертальца, и анализ на его основе перевернул с ног на голову результаты предыдущих исследований. Новые исследования полного генома показали, что неандертальцы скрещивались с людьми современного типа: в среднем 4 % генов европейцы унаследовали от неандертальцев. Поддержка модели полного замещения, опирающейся на теорию нейтральных мутаций, стала ослабевать.
В 2013 г. появилось сообщение, что древняя ДНК была успешно выделена из ископаемых останков лошади возрастом 700 000 лет. Когда можно будет извлечь древнюю ДНК из столь же древних костей гоминина, лишь вопрос времени. Сегодня мы обрели поразительную способность путешествовать во времени, изучая собственные гены и гены древних людей.
ДОПОЛНЕНИЕ
НИКАКОГО МУСОРА!
Как и ошибочное представление о том, что мы используем только 10 % своего мозга, теория «мусорной» ДНК была опровергнута, хотя какое-то время казалось, что она подтверждается надежными данными. Геном человека состоит из 3 млрд пар нуклеотидов. Когда его расшифровали в 2001 г., выяснилось, что в этом невообразимом множестве всего лишь около 20 000 функциональных генов – генов, кодирующих синтез белков. Иначе говоря, лишь около 1 % из 3 млрд пар нуклеотидов являются функциональными, а остальные 99 % не делают ничего. Малая доля таких генов в геноме, казалось, подтверждала идею «мусорной» ДНК, завоевавшую признание не только генетиков, но и публики.
Зачем вообще нужны эти «бесполезные» 99 %? Клетки многократно делятся в течение нашей жизни в процессе митоза, создавая новые клетки тела (соматические клетки). Многочисленные умножения количества клеток и их деление происходят и в процессе мейоза, когда создаются гаметы (половые клетки). Значит ли это, что каждый раз во время митоза и мейоза, копируя 3 млрд пар нуклеотидов, мы копируем бесполезную информацию?
Благодаря текущим исследованиям мы знаем, что «мусорная» ДНК выполняет важную функцию. Она не кодирует синтез белков, но посылает сигналы начала и завершения процесса производства белков. Когда сигнальная система, управляемая «мусорной» ДНК, разлаживается, может начаться безудержное размножение клеток и онкологическое заболевание.
