Общение между эпигенетической системой и мусорной ДНК также одна из причин влияния некоторых генетических мутаций на организм. Классический пример — синдром ломкой X-хромосомы, описанный в главах 1 и 2. Мутация, вызывающая это заболевание, сводится к увеличению количества повторов триплета ЦЦГ (к экспансии этого триплета). Иногда в результате появляются тысячи его копий. Повторяющийся элемент содержит основание Ц, за которым следует основание Г: перед нами та самая последовательность ЦГ, о которой мы говорили выше как о мишени для метилирования ДНК. Когда количество повторов этой мусорной последовательности становится чрезвычайно большим, она теряет устойчивость к воздействию белков и ферментов, добавляющих метильную группу в ЦЦГ-мотив. В итоге клетка уже не может экспрессировать белок ломкой X-хромосомы. Следствие такого взаимодействия между мусорной ДНК и эпигенетической системой — целая человеческая жизнь, отягощенная трудностями в обучении и социальном общении.
Глава 10. Почему родителям так нравится мусор
Одна из первых библейских историй, с которыми знакомятся дети, воспитываемые в иудео-христианской традиции, повествует о сотворении мира. В Книге Бытия рассказывается о том, как Бог творит землю, небо и все, что на них есть. В конце концов Он создает Адама и Еву. Далее освоение нашего мира становится задачей этой парочки и их потомков. Жизнь людей идет уже без всякого Божественного вмешательства (если не считать известного христианского сюжета, о котором идет речь в Новом Завете).
История об Адаме и Еве прочно впечаталась в человеческое сознание. Возможно, это причина (или отражение) укорененного в нас простого биологического представления. Оно сводится к следующему: чтобы произвести на свет ребенка, нужны мужчина и женщина. С биологической точки зрения невозможно создать дитя при помощи двух мужчин, двух женщин или одной-единственной женщины.
Это кажется биологической данностью. Усомниться в ней практически никогда и никому не приходит в голову. Ведь человек, подобно всем прочим живородящим млекопитающим, принадлежит к единственному классу животных, где никогда не происходит «непорочного» рождения. Для появления потомства яйцеклетку млекопитающего должен оплодотворить сперматозоид. Однако во всех прочих классах встречаются примеры самок, которые порождают живых отпрысков без всякого спаривания. И это не ограничивается низшими классами вроде насекомых. На такое способны некоторые виды рыб, амфибий, рептилий и даже птиц. А вот млекопитающие так делать не умеют. Это позволяет предположить, что такой запрет на однополое воспроизводство (девственное размножение, партеногенез) возник сравнительно недавно (по эволюционным меркам), вскоре после отделения друг от друга эволюционных ветвей млекопитающих и пресмыкающихся, то есть немногим более 300 миллионов лет назад.
Можно предположить, что такая неспособность млекопитающих к партеногенезу — скорее вопрос доставки генетического материала, чем следствие каких-то фундаментальных биологических причин. Вероятно, две яйцеклетки млекопитающих просто не могут слиться, а значит, не могут и образовать зиготу, которая затем даст начало всем остальным клеткам нового организма. Следовательно, млекопитающим нужен для размножения донор мужского пола, ибо только сперматозоид способен проникнуть в яйцеклетку и доставить по назначению свой груз ДНК. Ну да, яйцеклетки млекопитающих при обычных условиях действительно не могут сливаться друг с другом. Но это не очень-то удачное объяснение. Реальное объяснение куда интереснее. Его продемонстрировали в ходе серии изящных экспериментов в середине 1980-х годов. Модельной системой, как частенько бывает, служили мыши.
Экспериментаторы выделили оплодотворенные мышиные яйцеклетки и удалили ядро из каждой такой яйцеклетки. Затем они ввели в эти яйцеклетки ядра из других яйцеклеток или из сперматозоидов, после чего поместили их в матку мышиной самки-реципиента. Результаты схематически показаны на рис. 10.1.
