Мы уже упоминали процесс делеции, когда обсуждали эволюцию и гены РАХ6. И будем обсуждать проблемы, возникающие из-за выключения работы сразу нескольких генов при врожденном отсутствии радужки.
Наш общий голубоглазый предок. И опять OCA2
У меня голубые глаза. А у вас? Если да, мы с вами близкие родственники. Ну, может, не очень близкие, смотря как считать. Наш общий прадед жил около 6–10 тысяч лет назад. Именно он, первый голубоглазый человек, стал прародителем всех голубоглазых людей. По крайней мере, так считают многие исследователи-генетики.
Мутации в гене OCA2 вызывают глазо-кожный альбинизм второго типа, но с этим геном также связаны нормальные варианты пигментации глаз, кожи и волос.
Рядом с геном OCA2 располагается ген HERC2, который оказывает на него влияние. Разные варианты гена HERC2 связаны с нормальной пигментацией кожи, волос, глаз. Некоторые изменения в гене HERC2 ведут к частичному отключению OCA2, что проявляется голубыми глазами. Исследователи заметили, что геном голубоглазых людей в этих двух генах имеет идентичные изменения – это говорит о том, что мутации, которые привели к появлению голубого цвета глаз, с большой вероятностью имеют источник в виде одного человека, и случилось это совсем недавно. Иными словами, все голубоглазые люди имеют одного общего предка. (Не сочтите меня креационистом, но все люди имеют общего предка, как и любой вид животных, но в случае с голубоглазыми он жил позднее и, соответственно, ближе к ним.)
Не совсем понятно, как получилось, что голубоглазых людей стало так много (в некоторых европейских странах – до 40 %). Есть мнение, что в разное время голубоглазые люди считались более привлекательными, и это привело к распространению признака. Это лишь смелое предположение. Ученые считают, что голубоглазость началась с одного человека, возможно, жившего в районе Черного моря, и распространилась по Европе на север.
Цвет глаз
Голубоглазость – это низкое количество пигмента в глазах. Ранее считалось, что цвет глаз – это простая генетическая черта, кодируемая конкретным геном.
В настоящее время известно почти два десятка генов, которые могут влиять на цвет глаз. Предсказать цвет глаз ребенка, зная цвет глаз родителей, невозможно. Цвет глаз имеет полигенный характер наследования и определяется количеством и типом пигмента в радужке. Слово «полигенный» означает, что в формировании цвета глаз задействовано множество генов, поэтому возможны варианты цвета и оттенков.
Влияние генов на цвет глаз настолько комплексное, что у ребенка он может быть фактически любым, даже отличным от цвета глаз родителей.
