Книга Все, что будущая мама хочет знать, но не знает, у кого спросить - Елена Сосорева

Термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, включающие в себя комплекс дополнительных диагностических исследований, с помощью которых возможно выявление наследственных заболеваний и пороков развития у еще не родившегося плода.

Если у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, то обследование плода с помощью перинатальной диагностики поможет прояснить ситуацию.

В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка, для того чтобы принять решение о судьбе беременности.

Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а проводить ее или нет — решает семья.

Что позволяют узнать дополнительные диагностические исследования

С помощью дополнительных диагностических исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).

Это могут быть:

• генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;

• врожденные аномалии, вызванные каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.

Выявление генетических заболеваний

Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

У каждого здорового человека есть 6–8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (не проявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Цифры и факты

В настоящее время пренатальное направление признано самым эффективным в деле снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Сегодня 1/3 всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этими обстоятельствами обусловлена необходимость широкого применения перинатальной диагностики.

Вопрос-ответ

Вопрос. Как принять решение о том, проходить или не проходить дополнительные диагностические исследования?

Ответ. Эти исследования не являются обязательными (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, любой роддом вас все равно примет.

Врач даст вам любую информацию об исследовании и его точности — обязательно спрашивайте! Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.

Стоит заранее обдумать и обсудить с мужем, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Еще обязательно обдумайте такой вариант: вы решаетесь на инвазивный метод исследования, а он приводит к выкидышу.

Все это нелегкие вопросы. Вам и вашему партнеру наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то — с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности — даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться. Пойти по пути бесконечных исследований, толком ничего не обдумав, конечно, нетрудно. Помните: это ваш и только ваш ребенок. Не пожалейте времени и хорошенько подумайте, как будет лучше для вас, для ребенка и для семьи.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа. Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.

Какие можно определить врожденные аномалии

Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия. Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:

• spina bifida — незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается незащищен и повреждается;

• анэнцефалия — неправильное развитие черепа и мозга ребенка;

• гидроцефалия — избыточное накопление жидкости в тканях мозга;

• серьезные пороки сердца;

• диафрагмальная грыжа — дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;

• врожденная щель желудка;

• серьезные аномалии почек — в частности, их недоразвитие или отсутствие;

• аномалии развития конечностей.

Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.