Ознакомительная версия. Доступно 17 страниц из 81
говорят об отрицательном отборе; если же, наоборот, с благоприятным, то о положительном отборе.
Отрицательный отбор: удаление вредных мутаций
Отрицательный (очищающий) отбор устраняет вредные аллели в популяции. Это самая распространенная форма естественного отбора в геномах. Подсчитано, что в человеческом организме от 38 до 75 % всех новых мутаций, изменяющих кодируемую аминокислоту, подвергаются действию умеренного или сильного отрицательного отбора. Регулярное «очищение» от вредных мутаций может также повлечь за собой случайное устранение некоторых нейтральных мутаций: тогда говорят о фоновом отборе (background selection). Выборочное удаление нарушающих адаптацию аллелей в популяции происходит со скоростью, которая зависит от двух факторов: от негативного эффекта аллеля (или коэффициента отбора) и от эффективного размера популяции (обозначаемого N). Летальная доминантная[75] мутация немедленно исчезнет вместе с носителем, тогда как слабо вредная мутация может довольно долго продержаться в популяции, прежде чем ее встречаемость снизится. Точно так же в популяциях с большим эффективным размером (эффективный размер популяции – это число индивидов, участвующих в ее репродуктивном успехе) естественный отбор теоретически будет более эффективным, и вредные мутации будут уничтожаться быстрее, чем в популяциях с малым эффективным размером, где влияние дрейфа генов сильнее и способно поддерживать эти мутации.
Результаты недавних исследований помогли нам лучше понять, каким образом история человеческих популяций в целом и их эффективный размер в частности могут подавлять отрицательный отбор. Отмечено, что популяции, вышедшие не из Африки, обладают бо́льшим числом генетических вариантов, в гомозиготном состоянии оказывающих негативный эффект на ключевые гены, по сравнению с африканскими популяциями. Это согласуется с менее эффективным отрицательным отбором в популяциях с меньшим эффективным размером – таких, как европейцы или азиаты.
Может казаться, что эволюция популяции имеет лишь слабое влияние на средний груз «вредных» мутаций у каждого индивида, но исследователями убедительно доказано, что дрейф генов сильнее влияет на частоту «слабовредных» мутаций в популяциях, сокративших свою численность из-за эффекта бутылочного горлышка (по сравнению с популяциями с более значительной численностью). Получается, что число «вредных гомозиготных» генотипов в популяции увеличивается пропорционально их удаленности от Африки: чем дальше мы от африканского континента, тем меньше генетическое разнообразие людей, зато «вредных» гомозиготных мутаций становится все больше. Например, как охотники-собиратели, так и земледельцы Африки имеют меньше вредных мутаций, чем народы Сибири или народы майя – две популяции, которые считаются одними из последних заселивших планету групп, а значит, именно на них закончилось действие «серийного эффекта основателя», свойственного, как мы видели, процессу заселения планеты сапиенсом.
Эта тенденция еще более заметна в популяциях, перенесших демографические потрясения, которые по той или иной причине значительно снизили их эффективный размер. Квебекцы[76], подвергшиеся сильному эффекту основателя, или финны, испытавшие эффект бутылочного горлышка, несут больший груз «вредных» мутаций, чем растущие с точки зрения демографии популяции – такие, как французы или большинство европейских популяций. Более того, эти мутации могут в некоторых случаях привести к полному нарушению работы генов. Исследование, основанное на секвенировании около 3000 экзомов (т. е. частей геномов, кодирующих белок, совокупность всех экзонов) финской популяции, показало, что в ней чаще встречаются мутации типа «потеря функции», чем в других европейских популяциях. Некоторые из этих мутаций даже связаны с клинически важными признаками – например, уровень витамина В12 в организме или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям.
Наиболее выражено влияние дрейфа генов в небольших популяциях, где естественный отбор еще не успел отбраковать отдельные вредные мутации, что проявляется в виде распространения некоторых заболеваний. Это иллюстрируют множество примеров: в их числе врожденная хлоридная диарея – редкое и тяжелое детское кишечное заболевание, особенно часто встречающееся в популяциях финнов; семейная дизавтономия[77] – серьезное нарушение деятельности автономной нервной системы, приводящее к нарушению работы ряда систем органов, характерное для некоторых популяций еврейского происхождения; или же наследственная глухота, часто наблюдаемая в изолированных этнических общностях в центре Коста-Рики.
Положительный отбор: когда люди заговорили
В отличие от отрицательного отбора, избавляющего от вредных мутаций, положительный отбор действует на мутации, благоприятные для выживания. Этот механизм работает в разных масштабах времени: мы можем рассматривать его влияние, начиная с момента нашего отделения от общего с шимпанзе предка 5 или 6 миллионов лет назад или начиная с появления земледелия около 10 000 лет назад. Положительный отбор может привести к изменениям, которые или будут общими для всех индивидов внутри одного вида и отличать его от другого вида (отбор на уровне вида), или будут присутствовать в специфической популяции людей (локальный отбор). Исследование естественного отбора в различные эпохи может быть полезным для получения важных сведений о специфических эволюционных процессах или о ключевых эволюционных новшествах.
Один из характерных примеров отбора на уровне вида связан с геном FOXP2. В научно-популярной литературе он часто называется геном языка – это, конечно, неверно: было бы очень наивно полагать, что в таком сложном фенотипическом признаке, каким является характерная для нашего вида осмысленная речь, задействован один-единственный ген. В 2001 году британские исследователи идентифицировали у членов одной семьи мутацию FOXP2, меняющую белковую последовательность. У носителей этой мутации наблюдались трудности с речью: это было расстройство, связанное с нарушением артикуляции, необходимой для членораздельного произнесения слова (речевая диспраксия), а также расстройство письма.
Последовательность аминокислот белка FOXP2 очень консервативна, то есть мало изменилась в ходе эволюции позвоночных. Мы знаем, что она регулирует развитие разных участков мозга, включая те, что задействованы в воспроизведении речи – как, например, зона Брока. У людей современного типа и неандертальцев белковая последовательность FOXP2 совпадает. Она отличается от последовательности у шимпанзе, горилл и макак двумя несинонимическими[78] мутациями. Таким образом, в ходе шести последних миллионов лет эволюции, после того как предки людей отделились от шимпанзе, две мутации возникли только в ветви человека; вместе с тем последовательность FOXP2 за все 130 миллионов лет эволюции позвоночных, начиная с мыши, оставалась практически неизменной.
Следовательно, как представляется, благодаря положительному отбору на уровне вида эволюция человеческого гена FOXP2 ускорилась, поскольку все люди являются носителями этих двух мутаций. Результаты исследований позволили многим ученым предположить, что этот ген может быть задействован в обретении человеком речи, являющейся отличительной особенностью нашего вида. Нужно подчеркнуть такой факт: когда эти две мутации были внесены в ген FOXP2 мыши, то у таких «гуманизированных» мышей наблюдались изменения в уровне дофамина, морфологии нейронов, синаптической пластичности[79] и, что любопытно… звуков, издаваемых их мышатами! Бесспорно, для формирования у людей членораздельной речи необходимы и другие гены, но роль гена FOXP2 в возникновении этого сложного признака кажется все более и более очевидной.
Локальная адаптация
Ознакомительная версия. Доступно 17 страниц из 81
