На этот ген ученых натолкнуло другое, гораздо более редкое заболевание – синдром, именующийся в медицинской литературе CHARGE.
Несмотря на то, что доказанной является только связь гена СНD7 с заболеванием, медики предполагают, что на самом деле оно вызывается комбинированным действием нескольких генов, которые еще предстоит выяснить.
Классификация сколиоза
Сколиоз – это боковое искривление позвоночника.
Сколиоз как болезнь – это сложная деформация позвоночника, характеризующаяся, в первую очередь, искривлением его во фронтальной плоскости (собственно сколиоз), с последующей торсией и искривлением в сагиттальной плоскости (увеличением физиологических изгибов – грудного кифоза, шейного и поясничного лордоза).
Прогрессирование болезни приводит к вторичной деформации грудной клетки и таза, нарушению функции легких, сердца и тазовых органов. Юноши со сколиозом проходят экспертизу для определения годности их к службе в армии.
Классификация сколиоза:
1. В зависимости от происхождения:
1 группа – сколиозы миопатического происхождения;
2 группа – сколиозы неврогенного происхождения;
3 группа – диспластические сколиозы;
4 группа – рубцовые сколиозы;
5 группа – травматические сколиозы;
6 группа – идиопатические сколиозы.
2. По форме искривления:
С-образный сколиоз (с одной дугой искривления); S-образный сколиоз (с двумя дугами искривления); I – образный сколиоз (с тремя дугами искривления).
3. По локализации искривления:
• шейно-грудной сколиоз (вершина искривления на уровне Тh3 – Тh4);
• грудной сколиоз (вершина искривления на уровне Тh8 – Тh9);
• грудопоясничный сколиоз (вершина искривления на уровне Th 11 – Th 12);
• поясничный сколиоз (вершина искривления на уровне LI – L2);
– пояснично-крестцовый сколиоз (вершина искривления на уровне L5 – S1).
4. По изменению статической функции позвоночника:
• компенсированная (уравновешенная) форма сколиоза (осевая вертикальная линия, опущенная от верхушки остистого отростка С7 позвонка, проходит через межягодичную складку);
• некомпенсированная (неуравновешенная) форма сколиоза (осевая вертикальная линия, опущенная от верхушки остистого отростка С7 позвонка, отклоняется в сторону и не проходит через межягодичную складку).
5. Рентгенологическая классификация:
1-я степень сколиоза. Угол сколиоза 1° – 10°. 2-я степень сколиоза. Угол сколиоза 1° – 25°. 3-я степень сколиоза. Угол сколиоза 26° – 50". 4-я степень сколиоза. Угол сколиоза > 50°.
6. Клинико-рентгенологическая классификация сколиоза (по В. Д. Чаклину):
1-я степень сколиоза. Слабо выраженное искривление позвоночника во фронтальной плоскости, исчезающее в горизонтальном положении. Асимметрия надплечий и лопаток при шейно-грудном и грудном сколиозе и талии при поясничном сколиозе, асимметрия мышц на уровне дуги искривления. Угол сколиотической дуги 175° – 170° (угол сколиоза 5° – 10°).
2-я степень сколиоза. Искривление позвоночника, более выраженное, и не исчезает полностью при его разгрузке, имеется небольшая компенсаторная дуга и небольшой реберный горб. Угол сколиотической дуги 169° – 150° (угол сколиоза 11 ° – 30°).
3-я степень сколиоза. Значительное искривление позвоночника во фронтальной плоскости с компенсаторной дугой, выраженной деформацией грудной клетки и большим реберным горбом. Туловище отклонено в сторону основной сколиотической дуги. Коррекция при разгрузке позвоночника незначительная. Угол сколиотической дуги 149° – 120° (угол сколиоза ЗГ – 60°).
4-я степень сколиоза. Резко выраженный фиксированный кифосколиоз. Нарушение функции сердца и легких. Угол сколиотической дуги 60°).
7. По изменению степени деформации в зависимости от нагрузки на позвоночник:
• нефиксированный (нестабильный) сколиоз;
• фиксированный (стабильный) сколиоз.
8. По клиническому течению:
• непрогрессирующий сколиоз;
• прогрессирующий сколиоз.
Рентгенологическое исследование при сколиозе
Для диагностики сколиоза, определения его степени, признаков стабилизации и прогрессирования выполняют две рентгенограммы позвоночника в задней проекции: одну – в горизонтальном положении пациента лежа на спине, вторую – в вертикальном положении. Фокусное расстояние должно быть одинаковым (120 – 150 см). При наличии реберного горба под спину с вогнутой стороны грудной клетки подкладывают валик толщиной, равной высоте горба.
В случае выраженной кифотической деформации выполняют рентгенограмму в боковой проекции в положении пациента лежа таким образом, чтобы к кассете прилежала выпуклая сторона позвоночника.
Рентгеносемиотика и рентгеноморфометрия
На рентгенограммах определяют состояние соответствующего отдела позвоночника в целом, позвонков и межпозвоночных промежутков, а также производят рентгеноморфометрию.
Рентгенологические признаки ротации и торсии позвонка на рентгенограмме в задней проекции:
• смещение остистого отростка позвонка в сторону вогнутой части сколиотической дуги;
• неодинаковая длина левого и правого поперечных отростков;
• асимметрия положения и формы ножек дужки позвонка;
• асимметричное положение межпозвоночных суставов;
• клиновидная форма тела позвонка и межпозвоночных промежутков.
Нейтральные позвонки не имеют признаков торсии и ротации.
Измерение угла сколиотической дуги (угла сколиоза)
Метод Фергюссона (Fergusson)
Угол сколиоза образован пересечением линий, соединяющих геометрические центры нейтральных позвонков с геометрическим центром позвонка, расположенного на высоте сколиотической дуги.
Метод Кобба (Cobb)
1-й вариант. Угол сколиоза образуется пересекающимися перпендикулярами, восстановленными навстречу друг другу от линий, проходящих по нижней поверхности верхнего и верхней поверхности нижнего нейтральных позвонков.
2-й вариант. Этим вариантом метода Кобба пользуются при значительном искривлении позвоночника. Угол сколиоза образуется пересекающимися линиями, проходящими по нижней поверхности верхнего и верхней поверхности нижнего нейтральных позвонков.
Метод Лекума
Этим методом пользуются при невозможности определить нейтральные позвонки. Угол сколиоза образуется при пересечении линий, соединяющих геометрические центры двух позвонков, расположенных выше позвонка, находящегося на вершине сколиотической дуги, и двух позвонков расположенных ниже его.
