Дети, рожденные с этим генетическим дефектом, начинают стареть с первых лет жизни. У них выпадают волосы, становятся хрупкими и пористыми кости, изнашивается сердечная ткань. Чаще всего они не доживают до 14 лет. Впрочем, прогерия – очень редкая болезнь. В Европе, по статистике, на 400 тысяч человек приходится один такой больной.
Заболевание гипофосфатазией вызвано сразу несколькими генетическими дефектами. Из-за этих изъянов в организме не вырабатывается важный фермент, который влияет на рост и формирование костей. У людей, страдающих от этой болезни, регулярно ломаются кости. По-настоящему им может помочь особая терапия, основанная на замещении недостающего фермента.
Итак, многие миллионы людей страдают от редких заболеваний, и все они хотят, чтобы их лечили так же тщательно, по разработанной методике, как лечат больных гриппом, диабетом и даже ВИЧ-инфекцией. Их пожелания выполнить крайне трудно. Ведь редкие болезни и теперь еще на редкость плохо изучены.
Это признают и руководители ВОЗ. В одном из их недавних докладов сказано: «Конечно, за последние десять – двадцать лет мы стали больше знать о редких заболеваниях, мы чаще слышим о них, но наши представления о них, об их происхождении и способах лечения, всё еще изобилуют огромными пробелами».
И все-таки надежда есть. Генетики и врачи ищут новые подходы к лечению этих недугов, разрабатывают всё новые терапии в ожидании, что рано или поздно победа будет достигнута.
Как уже сказано, многие редкие заболевания вызваны генетическими дефектами. Гены отвечают за отдельные функции организма, и если один из таких генов мутирует, если в нем появится изъян, ошибка, то он уже не будет выполнять то, что от него требуется.
Поясним это на следующем примере. Сравним организм человека со сложной машиной, где имеется множество ярлычков «Вкл.» и «Выкл.». Пока они остаются на своем месте, машина работает безупречно. Вовремя открываются нужные клапаны, движутся поршни и штоки, но если одна из надписей «мутирует» и в ней, например, сотрется буква «ы», то в нужный момент, когда маховик должен остановиться, он, наоборот, пойдет вразнос, и это приведет к поломке машины. Вот так из-за одного-единственного изъяна в генах ломается и всё наше тело, обрекая человека на неизлечимую болезнь.
Но это же сравнение подсказывает врачам и стратегию. Если для починки машины надо вызвать механика и он должен разобраться, почему маховик усиливает работу вместо того, чтобы выключиться, то для «починки» человека рано или поздно будут приглашать генетиков, которые возьмутся чинить наше тело – исправлять тот самый генетический дефект.
Вот, например, ген под названием FGFR-3. Если в нем обнаруживается дефект, то у человека развивается такая болезнь, как ахондроплазия. У него нарушается рост рук и ног; он остается низкорослым. Победить эту болезнь можно, только поняв, когда срабатывает этот генетический дефект – когда перепутываются кнопки «Вкл.» и «Выкл.».
При синдроме Марфана мутация гена приводит к тому, что соединительная ткань разрастается. Люди, больные им, часто выделяются непомерно большим ростом, у них деформируется позвоночник, развивается порок сердца.
Вот только как отыскать гены, которые отвечают за то или иное заболевание? Ученым приходится исследовать весь геном – не один или два фрагмента ДНК, а все 20 с лишним тысяч генов пациента. Как здесь найти то единственное генетическое изменение, которое и вызвало болезнь? Сами генетики сравнивают этот процесс с незабвенным (так и вертится на языке!) поиском иголки в стоге сена. Если поиск удается, то – хочется сказать! – очень важная часть этого дела, чуть ли не полдела, уже сделана.
На самом деле это самообман, и он раскрывается быстро. Ученым уже известна «генеалогия» многих редких заболеваний; им понятно, мутация каких генов вызывает эти болезни. Однако до сих пор так и не предложены надежные методы терапии этих недугов. Их еще предстоит найти. Придумать. Десятки миллионов людей в Европе, сотни миллионов людей во всем мире с надеждой ждут новостей из научных лабораторий. Ведь редкие (совсем-совсем не редкие!) болезни что-то вроде мин, спрятанных на поле жизни многих людей. В самом начале их жизненного пути эти мины взрываются, обрекая их на страдания и вскоре унося их жизни. Обезвредить эти коварные, неприметные «мины» – вот одна из важных задач новейшей медицины.
Внимание: бешенство!
Всякий раз, когда нам угрожает тяжелая болезнь, мы надеемся на «золотые руки врачей», «их удивительный опыт». Ведь какие-то шансы на исцеление есть. Непременно есть!
Но в случае с бешенством надежду надо оставить. Это – одна из самых страшных болезней, которые передаются нам от зверей и птиц. Вирусы бешенства опасны для большинства теплокровных животных, прежде всего хищников. Собака, дико бегущая по улице, с пеной у рта, – вот аллегория бешенства, понятная каждому. Животное, больное бешенством, легко может заразить человека, укусив его. Считается, что у людей, не прошедших вакцинацию после такого укуса, нет шансов на спасение. Вероятность летального исхода составляет фактически 100 %. Лекарств от этой болезни нет.
Однако в 2007 году «New England Journal of Medicine» сообщил о случаях медикаментозного лечения больных бешенством. Пациентов вводили в искусственную кому и делали им инъекции препаратов, которые стимулировали активность иммунной системы (эта терапия получила название «протокол Милуоки»). Но трудно назвать эти опыты успешными. Пациентам иногда сохранялась жизнь, но их головной мозг был уже безнадежно поврежден вирусами бешенства.
Бешенство передают человеку обычно больные собаки
Известны лишь два случая удачного лечения детей с помощью искусственной комы. В 2004 году так была спасена пятнадцатилетняя американка Джина Гис, а в 2011 году – восьмилетняя девочка из Калифорнии.
Многие животные распространяют бешенство, но передают его человеку обычно бешеные собаки (в 99 % случаев по мировой статистике). Вирус содержится в слюне животного и при укусе попадает вместе с ней в кровь. Даже при попадании слюны больной собаки на слизистую оболочку тела можно заразиться бешенством.
В нашей стране переносчиками бешенства часто являются также лисы. В ряде стран Европы и Америки опасны летучие мыши. Они живут крупными колониями, насчитывающими от 20 до 200 зверьков. Болезнь среди них распространяется очень быстро, и тогда целая группа животных становится опасна для человека.
Известны и экзотические случаи заражения бешенством. В 2004 году в США и в 2005 году в Германии по три человека заразились бешенством и умерли после пересадки им донорских органов тела. В США всем этим пациентам были пересажены органы человека, который умер вскоре после того, как его укусила летучая мышь, а в Германии – органы тела женщины, умершей вскоре после отпуска, проведенного в Индии. Расследование показало,
