Поскольку Y-хромосома определяет развитие семенников и поскольку наличие или отсутствие секреции семенников определяет развитие мужской или женской половой системы, то может показаться, что анатомия половой системы развивающегося человеческого зародыша никак не может оказаться промежуточной. И вы, конечно, можете подумать, что Y-хромосома в 100 % случаев гарантирует образование мужских половых органов, а отсутствие Y-хромосомы столь же однозначно ведет к развитию женских половых органов.
На самом же деле для образования всех указанных структур, а не только яичников и семенников, требуется длинная цепочка биохимических шагов. Каждый шаг включает в себя синтез определенного вещества — фермента, кодируемого определенным геном. Любой фермент из этой цепочки может оказаться дефектным или вообще отсутствовать, если соответствующий ген будет изменен мутацией. Дефект фермента может привести к мужскому псевдогермафродитизму, когда у мужчины наряду с семенниками имеются и некоторые женские структуры. При мужском псевдогермафродитизме те мужские анатомические структуры, развитие которых зависит от ферментов, включающихся раньше дефектного, формируются нормально. А те, развитие которых зависит от самого дефектного фермента или от последующих биохимических шагов, не могут возникнуть и заменяются соответствующими женскими структурами — или вообще ничем. Например, псевдогермафродит определенного типа выглядит как обычная женщина. Более того, «она» как нельзя лучше соответствует мужскому идеалу женской красоты: у «нее» развитая грудь и длинные стройные ноги. Вот почему некоторые прекрасные девушки-модели не подозревают, что они на самом деле мужчины с одной-единственной генной мутацией, пока они не пройдут генетический тест.
При рождении такой псевдогермафродит выглядит как нормальная девочка, которая нормально развивается вплоть до пубертатного периода. Никто не замечает ничего необычного, пока она не обращается к врачу, чтобы выяснить, почему у нее не начинаются менструации. Доктор быстро устанавливает причину: оказывается, у «девушки» нет ни матки, ни фаллопиевых труб, ни верхней части влагалища; вместо этого влагалище имеет длину всего около пяти сантиметров и заканчивается тупиком. Дальнейшее обследование выявляет семенники, которые, как и полагается, вырабатывают тестостерон, секреция которого запрограммирована нормальной Y-хромосомой. Ненормальность семенников заключается только в том, что они скрыты в глубине паховой области или половых губ. Другими словами, прекрасная топ-модель в сущности является мужчиной, которого генетически детерминированный разрыв биохимической цепочки лишил способности реагировать на тестостерон.
Этот разрыв, по всей видимости, заключен в клеточном рецепторе, который в обычном случае связывался бы с тестостероном и дигидротестостероном, позволяя этим андрогенам запустить процесс развития нормального мужского организма. При наличии нормальной Y-хромосомы развитие самих семенников также идет нормально, они начинают, как положено, вырабатывать антимюллеров гормон, который предотвращает развитие матки и фаллопиевых труб. Однако в данном случае запуск обычного механизма мужского развития под действием тестостерона был нарушен и развитие оставшихся бипотенциальных половых тканей эмбриона по умолчанию пошло по женскому сценарию: скорее женские, чем мужские гениталии, атрофия вольфова протока и, следовательно, внутренних мужских половых органов. Надо сказать, что семенники и надпочечники всегда вырабатывают небольшие количества эстрогена, воздействие которого при нормальном развитии подавляют рецепторы андрогенов. Однако почти полное отсутствие этих рецепторов при псевдогермафродитизме и приводит к тому, что мы имеем мужчину, внешне похожего на красивую женщину.
Таким образом, генетические различия между мужчиной и женщиной скромны, но последствия этих маленьких различий колоссальны. Небольшое число генов из хромосомы № 23, действуя согласованно с другими генами в других хромосомах, в конечном итоге определяют все различия между женщиной и мужчиной. Однако эти различия проявляются, конечно, не только в репродуктивной системе, но также и в других особенностях взрослого организма, связанных с полом, — в наличии или отсутствии растительности на лице и на теле, в высоте голоса и развитии молочных желез.
Эффект воздействия тестостерона и его производных зависит от возраста, конкретного органа, а также от биологического вида. У многих животных различия между полами очень заметны и проявляются не только в развитии молочных желез. Даже у высших приматов — человека и наших ближайших сородичей, человекообразных обезьян, — имеются хорошо знакомые нам отличия полов. Разница между взрослым самцом гориллы и самкой сразу бросается в глаза. Самец гораздо крупнее (он весит примерно в два раза больше самки), у него иная форма головы и серебристая шерсть на спине. Что касается нас, то мужчины тоже отличаются от женщин, пусть и не столь явно. Они тоже примерно на 20 % тяжелее женщин, более мускулисты, у них растет борода. Однако степень этих различий в разных человеческих популяциях существенно колеблется. Например, представители народов Юго-Восточной Азии и американские индейцы в среднем имеют более редкий волосяной покров на теле и на лице по сравнению с жителями Европы и Ближнего Востока. С другой стороны, самцы и самки некоторых видов гиббонов настолько похожи друг на друга, что различить их можно только после осмотра гениталий (если, конечно, эти обезьяны позволят вам их осмотреть).
У плацентарных млекопитающих молочные железы есть и у самок, и у самцов. Железы у самцов большинства видов недоразвиты и нефункциональны, однако у разных видов в разной степени. На одном полюсе находятся самцы мышей и крыс, у которых молочная железа не образует протоков или сосков и внешне совсем незаметна. На другом полюсе располагаются псовые и приматы (в том числе и человек), молочные железы которых образуют протоки и соски как у женщин, так и у мужчин, причем до пубертатного периода между железами мальчиков и девочек нет почти никакой разницы.
В период полового созревания внешние различия между полами увеличиваются под влиянием смеси гормонов, которые вырабатываются половыми железами, надпочечниками и гипофизом. Гормоны, выделяющиеся у самок во время беременности и грудного вскармливания, стимулируют увеличение молочных желез и выделение молока, причем последнее рефлекторно стимулируется сосанием. У человека секрецию молока прежде всего обеспечивает гормон пролактин, тогда как у коров кроме него за лактацию отвечает также соматотропин, его еще называют «гормоном роста» (в настоящее время идут научные споры о возможности его применении для гормональной стимуляции молочных коров).
Следует подчеркнуть, что гормональные различия между полами не абсолютны, а относительны: у одного пола концентрация того или иного гормона или число рецепторов к нему выше, у другого ниже. В частности, беременность — не единственный механизм, запускающий секрецию гормонов, вызывающих увеличение молочных желез и лактацию. Например, и в обычном состоянии организма гормоны могут стимулировать выделение молока: так называемое «ведьмино молоко» (witch's milk) иногда выделяется из грудных желез новорожденных человеческих младенцев и детенышей некоторых других видов млекопитающих. Искусственное введение эстрогена и прогестерона (эти гормоны обычно выделяются при беременности) и безо всякой беременности приводит к росту молочных желез и выделению молока у коров и коз, а также у молодых бычков, козлов и самцов морских свинок. Получающие гормоны яловые (непокрытые) тёлки в среднем дают столько же молока, сколько их товарки, выкармливающие новорожденных телят. А вот молодые бычки даже с гормональной подпиткой давали молока намного меньше, чем непокрытые тёлки, так что ожидать появления к следующему Рождеству на полках супермаркетов пакетов с бычьим молоком не стоит. В этом нет ничего неожиданного: возможности бычков изначально ограничены, у них нет вымени, способного вместить развившиеся молочные железы, тогда как у получающих гормоны тёлок вымя уже имеется.
