В общем и целом предимплантационной диагностике поддаются прежде всего уже известные генетически обусловленные болезни, поскольку приводящие к ним дефекты генов известны. Конечно, некоторым людям подобные манипуляции с эмбрионом могут показаться неприемлемыми с этической точки зрения, но по мнению правительств и организаций, следящих за медицинской этикой, выгоды генетической диагностики перевешивают этические сомнения. Важно также понять, что предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая отобрать здоровые эмбрионы, не только резко снижает риск проявления болезни у потомства, но также и обеспечивает здоровье будущих поколений.
За последнее десятилетие был достигнут и весьма существенный прогресс в понимании роли мутаций при возникновении раковых заболеваний.
Но перед тем, как приступить к этой интересной и весьма злободневной теме, стоит потратить пару минут на выяснение природы и сути предмета нашего разговора. Итак, что же такое рак? Отчего он происходит? И почему так нас пугает?
Рак относится к болезням, при которых клетки начинают бесконтрольно размножаться и вторгаться в различные ткани тела. Иными словами, клетки, запрограммированные природой существовать в гармонии со всеми другими клетками, тканями и органами тела, вдруг бунтуют и начинают вести себя независимо от остальных. Как ни странно, результатом этого бунта является бессмертие взбунтовавшихся — культура раковых клеток, в принципе, бессмертна — способна размножаться сколько угодно раз. Подобное бесконтрольное размножение чрезвычайно опасно для тканей, органов и всего организма индивидуума, заболевшего раком. Размножающиеся «бунтовщики» приникают в кровь, попадают в ткани и органы, нарушая их упорядоченную работу, и могут привести к смерти.
Различают более сотни разновидностей рака, классифицируемых либо по органам, где он возникает (например, грудь или толстая кишка), либо по типам клеток, начинающих бесконтрольно делиться. Например, «карциномой» называют рак кожных клеток либо клеток, выстилающих поверхность внутренних органов, «саркомой» — рак клеток внутренних тканей либо костей, «лейкемией» — рак клеток крови, «лимфомой» и «миеломой» — рак клеток иммунной системы. По словам профессора Кароля Сикоры, экс-руководителя Международного агентства по изучению рака при Всемирной организации здравоохранения, «рак столь пугает, поскольку он — наш внутренний враг»[7]. Ужасает он и тем, насколько часто встречается. Раком болеет каждый третий житель развитых стран. В 2008 году только в США было диагностировано 1 437 180 новых случаев рака, в этом же году в Великобритании насчитали более миллиона двухсот тысяч людей, болеющих раком. Увы, ирония положения заключается в том, что по мере улучшения качества здравоохранения и развития новых терапий, поддерживающих жизнь больных раком, количество больных, скорее всего, будет увеличиваться. Сикора ожидал три миллиона больных раком в Великобритании к 2020 году. В самом деле, кажется, ни дня не обходится без сообщений по телевидению, газетах и журналах, на личных страницах в Интернете о болезни раком того или иного известного человека, без рассказа самого заболевшего либо его родных и близких о мучениях и страданиях. Если поискать «рак» в «Гугле», поиск выдает более трехсот миллионов страниц. Даже медицинский термин для рака и его истолкование звучат до крайности удручающе: «злокачественная опухоль», при которой клетки тела «бесконтрольно размножаются», порождая «метастазы» в органах тела, куда эти клетки вторгаются.
Все мы знаем: рак — повсеместно одно из наиболее распространенных заболеваний, ответственное за большое число смертей. Также известно, что частота заболеваний раком возрастает по мере старения. Многие, вероятно, знают, что латинское наименование рака, «cancer», обозначает ракообразное и дано за характерную форму раковых опухолей — они, словно рачьи ноги, расползаются от опухоли, проникая в соседние органы и ткани. Но позвольте мне, как врачу, заверить вас: многие формы рака поддаются терапии, некоторые же можно излечить полностью. Как и с любым пугающим явлением, понимание сути и причины рака довольно-таки сильно уменьшает страх перед ним. Несомненно, разумный, логичный подход к лечению рака и выбор терапии как раз и основываются на правильном понимании причин и сути этой болезни.
Тело наше состоит из разнообразных органов и тканей: мозга, сердца, легких, желез внутренней секреции, простаты и многого другого, а эти органы, в свою очередь, состоят из различных типов клеток. Износившись в процессе жизнедеятельности, эти клетки умирают и должны замещаться новыми клетками, рожденными в результате деления. Первый шаг в понимании рака — это уяснение того факта, что почти все виды рака вызываются нарушениями регуляции размножения клеток генами либо другими регулирующими факторами.
Две группы генов являются в особенности важными для управления размножением клеток. Одна группа известна как «онкогены» («онко» значит «опухоль») и названа так из-за увеличения риска возникновения рака в случае неправильного функционирования этих генов. Вторая группа носит название «гены-супрессоры опухолевого роста». Как и указывает название, при нормальном функционировании они подавляют стремление клеток к бесконтрольному размножению — то есть к образованию раковых опухолей. Потому мутации, неподходящим образом активирующие онкогены либо деактивирующие гены-супрессоры, могут быть непосредственной причиной рака.
Декодирование человеческого генома выявило сопутствующие раку генетические изменения в таких подробностях, что два американских онколога, Фогельштайн и Кинцлер, объявили: «Рак — это генетически обусловленное заболевание»[8]. Эти онкологи выявили мутировавшие гены, ответственные за возникновение различных типов рака, а также результаты действия этих мутаций — изменения в механизме нормального функционировании генов. Например, одна из пяти разновидностей рака молочной железы связана с мутацией генов BRCA1 и BRCA2. Генетики предсказывают: восемьдесят процентов женщин, являющихся носителями этих мутаций, в течение жизни заболеют раком молочной железы — чему может помешать заранее проведенная хирургическая операция. Недавно метод предимплантационной генетической диагностики стал применяться и для тех семей, где у потомства возможен рак молочной железы, и тестирование эмбриона на предмет наличия мутаций генов BRCA1 и BRCA2 становится все более доступным. Уже в нескольких странах родились на свет дети, чьей жизни не угрожает рак молочной железы.
В 2006 году, в рамках комплексного проекта по генному скринингу, в США исследовали более тринадцати тысяч генов, взятых из раковых клеток молочной железы и толстой кишки. Гены раковых клеток сравнили с нормальными и обнаружили: в раковых клетках в среднем ненормально функционируют девяносто генов[9]. Но за развитие рака на ранней стадии ответственно гораздо меньшее число генов: в среднем одиннадцать — и для рака молочной железы, и для рака толстой кишки. Основываясь на этих результатах, Национальный институт здравоохранения США взялся за составление «Атласа ракового генома». Целью этого проекта является декодирование генома раковых клеток всех разновидностей человеческого рака и, путем сравнения этих геномов с геномами нормальных клеток, выявление генетических нарушений, вследствие которых и происходит рак[10]. Уже начались исследования в рамках этого проекта по раку легких, мозга и яичников.
